Mis on gilberti sündroom? Põhjusi, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V.-i artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

• paastumine või ülesöömine;
• rasvased toidud;
• mõned ravimid;
• alkohol;
• infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
• füüsiline ja vaimne ülekoormus;
• vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UFDGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

• erineva raskusastmega kollatõbi;
• silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
• sümptomite ilmnemise sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) tuhmis kollasuses, mõnikord jalgade, peopesade, aksillaarsete õõnsuste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastumist ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

• nõrkus;
• halb enesetunne;
• depressioon
• halb uni;
• vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutuse (kibedus, metallimaitse), röhitsemise, parema hüpohondriumi raskuse tekkena, harvemini täheldatakse valulikku iseloomu ja halba ravimite talutavust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, suurendades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punavereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt pärast HEM-kompleksi hävimist plasmas ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks eraldub see glükuroonhappega ja muundub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel hõlpsalt soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, olemasolu A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini glükuroonhappega seondumisel osaleva sünteesitud ensüümi UDFGT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunuks.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid saab jagada polümorfismideks.

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

seotud artiklid

• Kollatõbi. Põhjused, diagnoosimine, ravi, ennetamine
• Maksa metastaasid
• Hepatolientaalne sündroom - põhjused, nähud, diagnoosimine, ravi.
• Naha manifestatsioonid maksahaiguste korral

Vyalov Sergey Sergeevich

• Arstiteaduste kandidaat
• gastroenteroloog-hepatoloogi GMS-i kliinik
• Ameerika Gastroenteroloogide Assotsiatsiooni (AGA) liige
• Euroopa maksauuringute ühingu (EASL) liige
• Venemaa Gastroenteroloogide Assotsiatsiooni (RGA) liige
• Venemaa maksauuringute ühingu (ROPIP) liige
• Enam kui 110 publikatsiooni autor perioodilises väljaandes ja ajakirjanduses, raamatutes, praktilistes käsiraamatutes, juhendites ja käsiraamatutes.

3 minutit lugeda.

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab kõrgenenud bilirubiini taset.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Provokatiivsed tegurid

On mõned seisundid, mis võivad Gilberti sündroomi esile kutsuda. Manifestatsiooni sümptomeid võib põhjustada toitumishäire, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti ei soovitata alkoholi juua ja tegeleda professionaalse spordiga. Sagedased nohu, stressid, sealhulgas operatsioonid ja vigastused võivad haiguse kulgu kahjustada..

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt teise kromosoomi puudus selles piirkonnas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole eriti oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Epidemioloogia

Kahjuks on see päriliku maksakahjustuse kõige levinum vorm. See on eriti levinud Aafrika elanike seas, asiaatide ja eurooplaste seas on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noorukieas ja noores eas on manifestatsiooni tõenäosus mitu korda suurem kui täiskasvanul. Ligikaudu kümme korda sagedamini meestel.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

• lihasvalud;
• naha tugev sügelus;
• ülajäsemete vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
• peavalu ja peapööritus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• puhitus, iiveldus;
• väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul vastava haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi klassifitseeritakse meditsiinis järgmiselt:

1. Hemolüüsi olemasolu on punaste vereliblede täiendav hävitamine. Vaatlusaluse haiguse korral samaaegselt hemolüüsiga tõuseb bilirubiini tase esialgu, ehkki see pole sündroomi jaoks iseloomulik.
2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga inimene põeb viirushepatiiti, ilmnevad Gilberti sündroomi sümptomid kuni 13. eluaastani..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

• bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb kaudse üld bilirubiini taseme tõus.
• üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
• vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
• uriini üldanalüüs - kõrvalekalded puuduvad. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
• viirushepatiidi markerid - puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

• Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
• Bilirubinuuria puudub;
• Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
• Suurenenud põrn - ei;
• Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
• Naha sügelus - puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
• Suurenenud seerumi bilirubiini tase - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

• Paastumise test.
• 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab positiivset testi.
• Proov fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Nikotiinhappe test.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
• Rifampitsiini proov.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punkteerimise histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

• söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
• vähem päikese käes;
• Vältige tugevat füüsilist pingutust;
• karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
• proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Gilberti sündroomiga noored sobivad ajateenistusse, kuid need tuleks kindlaks teha olukorras, kus te ei pea nälga minema ega füüsiliselt rasket tööd tegema. Sellistel patsientidel pole lubatud elukutselise sõjaväelase karjäär.

Narkootikumide ravi

Gilberti tõve ravi koos kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
• kolereetilised ravimid - naha ikteruse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
• diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Ennetavad meetmed

Gilberti sündroomi arengut on kuidagi võimatu vältida - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid siis võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemiste sageduse ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

kohandage oma dieeti ja sööge rohkem taimset toitu;

Gilberti sündroom - haigus pole ohtlik, kuid nõuab teatud piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, regulaarselt kontrollima ja järgima kõiki ravimeid ja spetsialistide soovitusi.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, meditsiiniline vaatleja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria terapeut

58, kokku täna

(46 häält, keskmine: 4,80 viiest)

Seonduvad postitused

Kuidas ravida soole düsbioosi

Soole parees: mis see on, ennetamine ja ravi

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiendid mingil juhul olla „lõdvestunud“ - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimedat kõla - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lebama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda pool tundi soojenduspadjaga..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Arstide prognoosid

Üldiselt kulgeb Gilberti sündroom üsna hästi ega ole patsiendi surma põhjus. Muidugi toimuvad mõned muudatused - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib sapijuhades areneda põletikuline protsess, sapipõies võivad moodustuda kivid. See mõjutab negatiivselt töötamise võimet, kuid pole puude põhjus.

Kui perre sündis Gilberti sündroomiga laps, peavad vanemad enne järgmist rasedust geeniuuringuid tegema. Kui ühel abikaasadest on see diagnoos või kui ilmnevad sümptomid, tuleb paar sama eksamit sooritada.

Gilberti sündroom ja ajateenistus

Mis puutub ajateenistusse, siis Gilberti sündroom ei ole ajateenistuse edasilükkamise ega keelu saamise põhjus. Ainus hoiatus on see, et noormees ei tohiks füüsiliselt üle töötada, nälgida, töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb luua professionaalse sõjaväelise karjääri, pole see talle lubatud - ta lihtsalt ei läbi meditsiinilist kontrolli.

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
• vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
• täispiim ja rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• igat tüüpi teravili;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• mitte rasvased piimatooted;
• leib, küpsisetort;
• liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Levimusstatistika

Paljud ei märka iseenesest mingeid haigusnähte, kuni nad läbivad vere biokeemia, kus bilirubiini määr on märkimisväärselt ületatud. See haigus ei põhjusta surma, vaid kulgeb asümptomaatiliselt kroonilises vormis. Kuid kui te ei järgi igapäevast raviskeemi, dieeti ja raviarsti juhiseid, võib selline vaev kujuneda sapikivihaiguseks, krooniliseks hepatiidiks, pankreatiidiks või maksapuudulikkuseks.

Milline on Gilberti sündroomi oht? - Esiteks selle komplikatsioon, mitte õigeaegse ravi määramine. Kuid USA statistika kohaselt põeb seda haigust umbes 3-6% Ameerika elanikkonnast. Ja ekspertide sõnul ületab see arv varsti 10%.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiiniga ravimisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente on vaja hoiatada, et kollatõbi võib ilmneda pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja söömata söömist..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Tüsistused

Selle päriliku haigusega pole reeglina midagi viga. Kandjad elavad pikka aega ja kui nad järgivad arsti juhiseid, siis õnnelikult. Kuid kõigist reeglitest on erandeid. Milliseid üllatusi võib Gilberti sündroom tuua? Mis oht on inimkeha kompenseerivate võimete aeglasel, kuid kindlal häirimisel?

Režiimi ja dieedi pahatahtlikel rikkujatel kujuneb lõpuks välja krooniline hepatiit ja seda pole enam võimalik ravida. On vaja läbi viia maksa siirdamise operatsioon. Teine ebameeldiv äärmus on sapikivitõbi, mis samuti ei avaldu pikka aega ja annab seejärel kehale otsustava löögi.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Näpunäiteid haigetele

1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde.

Märgid

Gilberti tõve endas diagnoosimiseks peaksite hoolikalt uurima oma välimust ja keha tervikuna. Isegi kollase nahatooni omandamine ei häiri noori, et nad võivad millegagi haigeks jääda. Samuti ei sunni silmavalkude kollaka värvimisega värvimine patsiente arstiga nõu pidama.

Mõnedel patsientidel on bilirubiini indeksi muutumine (oluline tõus) isegi 2–5 korda.

Lisaks osutatud nähtudele hõlmavad haiguse peamised tunnused ka:

• katkestused seedetraktis,
• valu paremas hüpohondriumis,
• valu kõhukelmes,
• halb enesetunne,
• naha pigmentatsiooni ilming,
• maksa suurenemine,
• pearinglus,
• unisus või vastupidi unetus.

Kui leiate endas mõne loetletud haiguse sümptomi, on kõige parem pöörduda arsti poole, et oma hirmu kinnitada või ümber lükata.

Aidake traditsioonilisest meditsiinist

Sageli kasutavad inimesed traditsioonilise meditsiini retsepte. Neid kasutatakse täiendava teraapiana haiguse relapsi vältimiseks..

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna on taimeteed, dekoktid. Põhimõtteliselt valitakse koostis ürtide hulgast, millel on diureetilised või kolereetilised omadused. Nende ravimtaimede hulka kuuluvad kibuvits, oder, saialill, immortelle. Piimaohakat peetakse ka üheks kõige efektiivsemaks taimeks, mis mõjutab soodsalt maksa. Keetmise ettevalmistamiseks peate järgima juhistes näidatud proportsioone iga ürditüübi jaoks eraldi.

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna on taimeteed, dekoktid

Mõnikord pöördub abi koduste alkohol tinktuuride poole. Alkohol tinktuurid on valmistatud sarapuu lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest. Sellised abinõud nõuavad pimedas jahedas kohas..

On ka teisi retsepte, nende hulgas:

• takja lehtedest ja vartest mahl. Taim pestakse reostusest hästi ja purustatakse mahla saamiseks põhjalikult. Segu filtreeritakse ja võetakse nädala jooksul pärast 15 ml sööki;
• mahlajook meega. Joogi ettevalmistamiseks võta pool liitrit mett ja peedimahla, 200 ml musta redist ja porgandimahla, millele on lisatud 50 ml aaloemahla. Jooki hoitakse külmkapis ja võetakse 50 ml kaks korda päevas.

Ravi alternatiivsete retseptidega on tõenäolisem haiguse manifestatsiooni ennetav meede ja aitab pikendada remissiooniperioodi..

Alkohol tinktuurid on valmistatud sarapuu lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest

Instrumentaalne uurimistöö

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst välja kirjutada ultraheli ja kaksteistsõrmiku kõla. Lisaks on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitatav biopsia või näärme elastograafia..

Kaksteistsõrmiku kõlav

Uuring võimaldab teil analüüsida bioloogilise vedeliku olemust, mis koosneb sapi, mao ja ka pankrease mahladest. Lisaks on ette nähtud sapipõie toimimise hindamine. Erikoolitus sisaldab:

• diagnoosimise eelõhtul kerge õhtusöök, välja arvatud tooted, mis suurendavad gaasi tootmist;
• viis päeva enne uuringut tühistatakse spasmolüütikumid, lahtistid ja sapi voolavust stimuleerivad ravimid;
• päev enne seda süstitakse patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja juuakse sooja veega ksülitooliga.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoolest, põiest ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik koguneb iga 7-8 minuti järel. See võimaldab teil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduuriks on vaja kummisondit, millel on materjali korjamiseks oliiv. Tavaliselt täheldatakse Gilberti tõvega muutusi sapi koostises, põie töö häireid hüper- või hüpotüübi järgi, samuti Oddi sulgurlihase talitlushäireid. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku pakkumist soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultrahelilainete kasutamisel, mis erineva tihedusega kudede läbimisel kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjudega..

Meetodit saab kasutada nii diagnostiliseks kui ka ennetavaks otstarbeks, kuna see on täiesti kahjutu ja sellel pole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine sisaldab:

1. gaasi tootmist suurendavate toitainete välistamine dieedist;
2. sorbentide ja ravimite võtmine, mis vähendavad kõhupuhitust;
3. kõhukinnisuse all kannatavatele inimestele lahtistite väljakirjutamine või klistiiri seadmine.

Ultraheli abil uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite seisundit ja visualiseeritakse ka kive..

Biopsia ja elastograafia

Maksapõletiku ja elundi tsirrootiliste muutuste välistamiseks on ette nähtud biopsia. See on meetod näärme punktsioonil võetud materjali uurimiseks. Selle läbiviimiseks on vajalik patsiendi anesteesia ja moraalne ettevalmistamine, millega seoses kasutatakse palju sagedamini õrnemat diagnostilist meetodit - elastograafiat..

See meetod on kõige informatiivsem, valutum ja ohutum. Uuring viiakse läbi kasutades Fibroscanit. See võimaldab teil määrata kanga tiheduse ja elastsuse..

Elastograafia võimaldab teil haiguse algfaasis kindlaks teha. Selle uurimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole pole täielikult teada. Gilberti tõve osas ei tuvastatud uuringu käigus struktuurimuutusi..

Analüüsi funktsioonid

Vereanalüüsid aitavad patoloogiat tuvastada varases arengujärgus, isegi iseloomulike sümptomite puudumisel. Gilberti sündroomi määramiseks on mitut tüüpi uuringuid..

Uuringu usaldusväärse tulemuse saamiseks on soovitatav järgida biomaterjali tarnimise reegleid:

1. Analüüs viiakse läbi hommikul. Veri antakse tühja kõhuga, intervall viimase söögikorra ja uuringu vahel peaks olema vähemalt 12 tundi. Sel ajal ei saa te juua ka teed, kohvi ega muid jooke. Puhta gaasivaba vee kasutamise piirangut ei kohaldata;
2. Mitme päeva jooksul keelduge rasvaste toitude söömisest. Samuti on dieedist välja jäetud kiirtoit ja kogu rämpstoit;
3. Mõni päev enne uuringut ei saa olla närvis, ületreenitud ja ületreeninud. See moonutab testi tulemusi. Soovitatav on vältida stressi tekitavate olukordade esinemist ja loobuda spordisaalis treenimisest, samuti raskest füüsilisest tööst;
4. Mõni päev enne analüüsi lõpetatakse ravimteraapia. Eriti lõpetavad nad ravimite võtmise, mis mõjutavad bilirubiini kontsentratsiooni, vastasel juhul näitavad testid ebausaldusväärset tulemust.

Selle aine üldine uuring ei ole selle maksa patoloogia diagnostiline analüüs. See näitab ainult seda, et patoloogilised protsessid toimuvad maksas. Sel põhjusel, kui üldine vereanalüüs näitas selle siseorganiga seotud probleemide olemasolu, on ette nähtud täiendavad uuringud.

Perekondlikku kollatõbe näitavad üldises vereanalüüsis järgmised näitajad:

• Hemoglobiini kontrollväärtuste muutus üles;
• Suurenenud bilirubiini sisaldus veres normaalse suhtes;
• Vere ebaküpsete punaste vereliblede kontrollväärtuste muutus üles.

Nende näitajate taustal ei muutu ESR, samuti trombotsüütide ja leukotsüütide kontsentratsioon.

Vere biokeemia

Biokeemilises vereanalüüsis näitavad haigust järgmised näitajad:

• Bilirubin. Vaatlusaluse sündroomi korral ilmneb selle elemendi kontsentratsiooni suurenemine. Kuid selle aine sisalduse suurenemist täheldatakse ka muude maksaga seotud probleemide korral. Sel põhjusel ei saa biokeemiline vereanalüüs olla haiguse diagnoosimisel peamine analüüs;
• Leeliseline fosfataas. Selline näitaja haiguse korral suureneb;
• ALT ja AST. Patoloogiaga suureneb ainete kontsentratsioon.

Vere biokeemia ei diagnoosi ka patoloogiat. Kui uuring näitas positiivset tulemust, on ette nähtud täiendavad testid ja testid.

Geneetiline test

Patoloogia diagnoosimiseks on ainus viis Gilberti sündroomi geneetiline analüüs. Analüüs aitab tuvastada muteerunud geeni, mis mõjutab hüaluroonhappe sünteesi ja aktiivsust..

Gilberti sündroomi geneetiline test on ette nähtud järgmistel juhtudel:

• Patoloogia esinemise kahtlus, kui ilmnevad vastavad sümptomid;
• Maksahaiguse tunnuste esinemine haiguse välistamiseks või kinnitamiseks;
• Enne ravimteraapiat, kui raviks kasutatakse ravimeid, millel on hepatotoksiline toime;
• Kõrvaltoimete prognoosimiseks vähivastaste ravimite võtmisel, eriti pahaloomulises vormis vere vähktõve patoloogiate korral kasutatava irinotekaani kasutamine;
• Mittenakkuslik kollatõbi kergel kujul;
• Krooniline kollatõbi, mille arengut aeglustavad barbituraadid;
• Kui muud uuringud on näidanud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemist;
• Kui patsiendi ajaloos on Gilberti sündroom;
• Hinnata teraapia efektiivsust.

Uuring on ette nähtud ka siis, kui patsiendile määratakse ravimeid pikka aega, mille tagajärjel kogeb maks suurenenud stressi.

Uuringu biomaterjal on venoosne veri. Vajalik kogus on 2-3 ml. Biomaterjali kontrollitakse PCR abil..

Uuringu tulemused dešifreeritakse järgmiselt:

• UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - geneetiline koostis ei muutu, patoloogiat ei diagnoosita;
• UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - geenikompositsioonis tuvastati lisaelement, mis näitab kergel kujul kulgeva haiguse võimalikku esinemist;
• UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - näitab raske kuluga patoloogia suurt tõenäosust.

Geneetilisteks testideks ettevalmistusi ei tehta. See on tingitud asjaolust, et toitumine, ravimid, füüsiline ja psühho-emotsionaalne seisund ei saa uuringu tulemust mõjutada. Analüüs annab 100% täpse tulemuse. Ainult see uuring diagnoosib haigust. Muud testid näitavad ainult probleeme maksaga.

Uuringut ei tehta tasuta. Gilberti sündroomi geneetilise analüüsi hind sõltub uuringut läbi viiva labori hinnapoliitikast. Keskmine hind on 2500 rubla.

Dieedi muutus

Dieet on teraapiakursuse oluline komponent. See aitab leevendada Gilberti tõve sümptomeid. Nii ravi kui ka dieet peaks olema arsti valitud. Reeglina soovitavad nad dieeti nr 5. See on väga karm ja range, hõlmab paljude toodete tagasilükkamist. Teisest küljest saate selle abiga vabaneda ebameeldivatest sümptomitest ja kontrollida bilirubiini taset veres.

Dieedi järgimine tuleneb järgmistest soovitustest:

• kogu toit peaks olema toatemperatuuril;
• kanget teed, kohvi, gaseeritud ja liiga magusaid jooke ei tohiks tarbida;
• kõik praetud ja rasvane tuleks välistada;
• vaja süüa sageli, kuid väikeste portsjonitena;
• vürtsikas toit ja vürtsid tuleks välja jätta;
• munad, kolesterooli sisaldavad tooted ja jahu on keelatud;
• ära joo ega suitseta.

Igapäevane dieet peaks koosnema madala rasvasisaldusega ja lahjadest toitudest. Köögiviljad ja happelised puuviljad on lubatud. Kõik tooted tuleks aurutada või ahjus küpsetada.

Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimises ja vere moodustamises, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

Arstitõend

Bilirubiin on aine, mis on vanade vererakkude ja hemoglobiini töötlemise toode. Tervislikus kehas erituvad nad koos väljaheitega. Kui seda protsessi rikutakse, jäävad need verre. Selle tagajärjel täheldatakse inimestel silmavalkude, mõne nahaosa kollasust ja sapi koostise muutumist. Bilirubiini metabolismi oluline komponent on ensüümi glükuronüültransferaasid. Gilberti tõve korral diagnoositakse selle elemendi puudus..

Patoloogiat kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Hiljem sai ta nime avastaja järgi. Meditsiinikataloogides leiate veel mitu selle nime: perekonna kollatõbi, põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired. Gilbert ei suutnud mitte ainult tuvastada haiguse pärilikku olemust. Samuti õnnestus tal tõestada bilirubiini kõrvalekalde ja maksa või sapipõie funktsiooni häirete vahelist seost. See avastus registreeriti 1901. aastal.

Meditsiiniliste andmete kohaselt on Gilberti tõbi 10 protsenti maailma elanikkonnast. Selle õigeaegset diagnoosimist ja täpset statistikat raskendab hägune kliiniline pilt. Patsiendid pöörduvad tavaliselt skleera ja teatud kehaosade kollasuse kaebustega arsti poole. Enne raskete sümptomite tekkimist saab vaevuse tuvastada ainult vereanalüüsi abil.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible - punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

• kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
• selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
• glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Sümptomatoloogia

Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt ei esine kergekujulisel kujul funktsionaalseid häireid. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

• puhitus;
• röhitsemine;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus;
• iiveldus
• kõrvetised;
• kibedus suus.

Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, vähenenud aktiivsus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.
Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja pigmendi lipofustsiini kuhjumine.

Dieet

Mida saab sellise haigusega süüa? Heaolu halvenemise vältimiseks peaksite järgima tervislikku eluviisi ja loobuma halbadest harjumustest, mis kahjustavad inimese tervist.

Patsiendid ei tohiks unustada, et neid ei tohi kunagi süüa:

• piimatooted,
• kaaviari sordid,
• suitsutatud liha,
• jahu,
• liha ja kala,
• uba,
• mõned köögiviljad (sibul, küüslauk, redis),
• maiustusi,
• kohv ja kakao,
• seened,
• munad.

Kõik see võib provotseerida Gilberti sündroomi teisese ilmnemise. Samuti soovitavad arstid mitte süüa liiga külma ja liiga kuuma rooga. Nende arvates peaks söömiseks sobiv toit olema soe ja soolane. Kuid dieedi määravad arst ja toitumisspetsialist alati individuaalselt, lähtudes keha omadustest, ainevahetusest ja allergilistest reaktsioonidest. Seetõttu ei pea te seda või seda dieeti iseseisvalt valima, kurnake end näljastreigi abil. Parim on usaldada oma arsti.

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Kollase naha või silmade ilmnemine pärast "kahjuliku" toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda enda või teiste õhutusel tuvastada. Tõenäoliselt annab sarnane nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Spetsialiseerunud arst võib teda kahtlustada ka siis, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis nn maksakatsed.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab vere bilirubiini taseme mõõdukas tõus ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa elanikkonnas on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, muutub inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas, kui toimub puberteet, nimelt hormonaalsed ümberkorraldused. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

• sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
• teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
• ravi glükokortikosteroididega;
• anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
• hiljutised kirurgilised sekkumised;
• liigne füüsiline aktiivsus;
• krooniline üleväsimus, sagedane stress, neuroos, depressioon;
• nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Heem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, neutraliseerib keha selle tõenäolisemalt. Selleks seostub ta albumiiniga - peamise verevalguga, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes tõuseb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase veres. See tungib kergesti läbi paljude keharakkude ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parema hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

• sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
• isutus;
• unehäired;
• kiire väsitavus;
• ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

• higistamine
• raskustunne paremas hüpohondriumis;
• iiveldus;
• kõrvetised;
• puhitus;
• peavalu ja lihasvalu;
• sügelev nahk;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• pearinglus;
• üldine nõrkus;
• apaatia või ärrituvus;
• värisevad jäsemed;
• unehäired;
• kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
• külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid ägenemiste ajal isegi olemas. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse retsidiivid esinevad kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti viima läbi geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Ülemisel silmalau võib täheldada granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti tõve diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Reeglina algab diagnoos uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade sklera ja limaskesti..

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

• üldine vereanalüüs (KLA);
• uriini üldanalüüs (OAM);
• bilirubiini vereanalüüs;
• vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
• väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
• B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
• DNA analüüs
• nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
• nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

• kõhuõõne ultraheliuuring;
• esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
• perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mis viiakse läbi koeproovi täiendavaks histoloogiliseks uurimiseks ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamiseks;
• kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
• elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma päikese käes päikese käes naha kaitsmist..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem unerohtudega ravimeid..

Samuti on välja kirjutatud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe (näiteks Omeprasool) tootmist - ravimid, mis normaliseerivad soolestiku liikuvust (Motilium).

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, happelised mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglaravi vajalik. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, peate välja jätma ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

• söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
• vähem päikese käes;
• Vältige tugevat füüsilist pingutust;
• karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
• proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole siiski puude näidustus.

Kui paarile sündis sündroomiga paar, siis peaksid nad enne oma järgmise raseduse kavandamist konsulteerima meditsiinigeenoloogiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!