Gilberti sündroomiga patsientide ravi tunnused

Gilberti sündroom viitab maksa pärilikele haigustele. Iseloomustatakse hüperbilirubineemia patoloogiat. See esineb selliste nimede all nagu pigmenteerunud hepatoos või lihtne perekondlik kooleemia. Mehed põevad kaks korda sagedamini kui naised ja lisaks võib haigus avalduda noorukieas.

Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimises ja vere moodustamises, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

Mis on Gilberti sündroom

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom seisund, kus bilirubiini transport on häiritud, mis viib lõpuks selle suurenenud kontsentratsioonini veres. Selle nähtuse eripära on see, et inimestel pole pikka aega aimugi geneetilisest mutatsioonist. Haigus kandub domineerivalt. Selle peamised tüübid on:

  1. Kaasasündinud patoloogia areneb ilma varasema viirusliku hepatiidita. Mis tahes põhjus võib olla haiguse arengu käivitaja.
  2. Manifesti vorm areneb pärast näidatud haigust. Sel juhul ilmnevad sümptomid kuni noorukieani..

Pigmenteerunud hepatoosi provotseerivateks teguriteks on:

  • viirusnakkused;
  • maksatrauma;
  • hormonaalse tausta muutus premenstruaalse sündroomi taustal;
  • liigne ultraviolettkiirgus;
  • unehäired;
  • sagedased nohu;
  • vead toitumises;
  • tühja kõhuga või sagedased dieedid;
  • glükokortikoidide ja anaboolsete ainete võtmine;
  • stress
  • ebapiisav vedeliku tarbimine;
  • alkoholi mõju;
  • operatsioonid;
  • hepatotoksiline antibiootikumravi.

Mistahes negatiivne tegur võib mõjutada maksa ja sapiteede süsteemi. Selle tagajärjel reageerivad maksarakud bilirubiini transpordi ja metabolismi häiretega.

Arengu põhjused

Päriliku haiguse peamine põhjus on hepatotsüütide poolt bilirubiini ühenduse ja hõivamise rikkumine. Muud tegurid hõlmavad valkude transpordifunktsiooni patoloogiat, mis peab edastama sapi komponendi. Selles vahetuses osaleva ensüümi ebapiisavus põhjustab asjaolu, et pigment ei saa maksas suhelda. Seetõttu tsirkuleerib vereringes suurenenud kogus kaudset bilirubiini.

Pigmenteerunud hepatoosiga vastsündinutel avalduvad sümptomid reeglina kohe kollatõve olemasolul. Kuid sagedamini tuvastatakse haigus hilisemas eas..

Tähtis on teada! On tähelepanuväärne, et lapse vanematel ei pruugi olla haiguse tunnuseid, kuna nad on ainult muutunud geeni kandjad.

Sümptomatoloogia

Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt ei esine kergekujulisel kujul funktsionaalseid häireid. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

  • puhitus;
  • röhitsemine;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • iiveldus
  • kõrvetised;
  • kibedus suus.

Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, vähenenud aktiivsus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.

Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja pigmendi lipofustsiini kuhjumine.

Diagnostika

Pärast patsientide uurimist ja kaebuste kuulamist määrab arst välja kohustuslikud laboratoorsed uuringumeetodid. Lisaks uriini ja vere üldisele analüüsile hõlmab diagnoos ka biokeemiat kaudse ja otsese bilirubiini, samuti sterkobiliini väljaheidete tuvastamiseks. Patsiendile on ette nähtud funktsionaalsed testid:

  • nälgimise taustal;
  • koos ravimiga "Fenobarbitaal";
  • nikotiinhappe lahuse intravenoosse manustamisega.

Tehke ka geneetilisi uuringuid. Näidustuste kohaselt on soovitatav võtta väljaheiteid giardiaasi ja viirusliku hepatiidi korral verd. Instrumentaalsetest meetoditest nimetage:

  • Kõhuõõne ultraheli;
  • perkutaanne biopsia.

Pärast seda, kui geneetikud on kinnitanud Gilberti sündroomi, määrab ravi hepatoloog. Tavaliselt viiakse läbi põhjalikud terapeutilised meetmed..

Terapeutilised meetmed

Gilberti sündroomi ravi sõltub patoloogia sümptomitest ja tüsistustest. Peamine eesmärk on vähendada kaudse bilirubiini kontsentratsiooni veres mitmesuguste meetoditega. Patsientidele näidatakse dieeti, raviskeemi korrigeerimist, ravimite väljakirjutamist. Täiendavate meetoditena soovitatakse rahvapäraseid abinõusid ja homöopaatiat..

Ravimitoetus

Transpordivalgu sünteesi suurendamiseks on patsientidele ette nähtud ravim “Fenobarbitaal”. Ravim antakse välja ainult retsepti alusel. Arsti määratud annustes on vaja võtta vahendeid barbituraatide grupist.

Gilberti tõbe saab ravida kergemate analoogidega:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Vähendage bilirubiini soovitatud kolereetiliste ravimite taset:

Patsientidele on välja kirjutatud järgmised ravimid:

  • hepatoprotektorid: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamiinide kompleksid;
  • alfa-lipoonhape: Berlition, Espalipon;
  • adsorbendid: Enterosgel, Smecta, aktiivsöe tabletid;
  • albumiini tutvustus;
  • homöopaatia eesmärk: "koletsiaalne", "hepatokolaan";
  • ensüümid: Mezim, Festal.

Ravi täiendatakse koletseetiliste dekoktidega, mis põhinevad immortellel, piima ohakal, kaeral, siguril. Rahvaparandusvahendeid võetakse pärast arstiga konsulteerimist. Rasketel juhtudel määratakse patsientidele verevahetus ja fototeraapia.

Dieet

Gilberti sündroomiga dieet välistab maksa, sapiteede süsteemi koormava toidu. Praetud, soolatud ja rasvased toidud on keelatud. Patsiendid ei tohiks tarbida suitsutatud liha, küllastunud puljone, maitseaineid, seapekki, seeni, koort, pähkleid, šokolaadi ja maiustusi. Menüü sisaldab aurutatud ja keedetud toite. Patsiendid saavad:

  • madala rasvasisaldusega kala ja liha;
  • lihapallid;
  • Piimatooted;
  • taimetoitlusega supid;
  • köögiviljad ja magusad puuviljad;
  • kuivatatud puuviljad;
  • mesi;
  • kommid;
  • teraviljapuder.

Dieedilaua number 5 võimaldab teil kasutada väikest kogust võid. Soovitatav on süüa sageli ja väikeste portsjonitena..

Tähelepanu! Ravi ajal on keelatud alkoholi ja suitsetada.

Remissiooni periood

Pärast haiguse sümptomite kadumist ja stabiilse remissiooni saabumist näidatakse patsientidele endiselt hepatoprotektoreid ja kolmekuulist dieeti. Piirangud:

  • raske füüsiline koormus;
  • jõutõstmine;
  • pikaajaline päikese käes viibimine.

Absoluutne vastunäidustus on alkoholi ja hepatotoksiliste ravimite ("Panadol") kasutamine. Patsientidele määratakse ka sapphappe baasil ravimeid: Ursofalk, Ursokhol. Toit tuleks valida nii, et see ei põhjustaks ägenemist.

Sündroom rasedatel ja lastel

Paljud lapseootel emad on huvitatud küsimusest: "Kui tuvastatakse Gilberti sündroom, miks see on lapsele ohtlik?" Lapse jaoks on prognoos soodne. Võimalik, et haiguse pärimisel ilmneb kohe pärast sündi hüperbilirubineemia. Vastsündinuid jälgivad arstid, kuni sümptomid kaovad. Peamine ravimeetod on fototeraapia.

Raseduse ajal suurendab naine kõigi süsteemide koormust. Kasvav emakas surub siseorganeid, häirides sapi väljavoolu. Haiguse manifestatsioonid on klassikalised. Võimalik, et kõhuvalu intensiivistub. Iseloomulike sümptomite ilmnemist ei saa eirata. Tüsistuste vältimiseks saadetakse patsiendid haiglasse ambulatoorseks raviks.

Ajateenistus Gilberti sündroomiga

Sündroom pole kantud ajateenistust välistavate patoloogiate loetellu. Sagedaste ägenemiste ja sümptomite raskusega võib noormehi viia kohtadesse, kus pole suurenenud füüsilist koormust. Kui räägime lepingust, siis tõenäoliselt sellise diagnoosiga meest ei võeta, kuna seal on pidev haiguse ägenemise oht.

Patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist toitumist ja vähendatud füüsilist aktiivsust ning selliseid tingimusi armees ei pakuta alati. Pärast komisjoni läbimist ja diagnoosi kinnitamist arvatakse drafti B-rühma teatud tervisepiirangutega. See sündroom ei mõjuta kasutusiga. Erandiks võib olla haiguse taastekke ja heaolu halvenemine..

Võimalikud tüsistused

Hoolimata asjaolust, et patoloogia põhjustab harva maksa struktuurimuutusi, võib patsientidel mõnikord tekkida tüsistusi. Kõige tavalisem vaevus on sapikivitõbi. Selle tagajärjed on ka:

  • krooniline pankreatiit;
  • kaksteistsõrmiksoole haavand;
  • psüühikahäirega asteno-vegetatiivne sündroom;
  • hepatoos;
  • raske hepatiit koos sündroomiga;
  • nääre ülitundlikkus hepatotoksiliste mürkide suhtes.

Nõuanne! Patoloogiate vältimiseks on soovitatav läbida arstlik läbivaatus, võtta testid, jälgida toitumist, kõrvaldada halvad harjumused.

Taastumise prognoos

Pärilikku haigust ei saa täielikult ravida, see jääb igaveseks. Kuid on olemas viis remissiooni pikendamiseks pikka aega, järgides arstide soovitusi. Reeglina kaob täiskasvanutel pärast 40 aastat hüperbilirubineemia.

Sündroom halvendab elukvaliteeti, kuid ei põhjusta surma. Patsiente hoiatatakse, et ägenemise korral võib tekkida nälg ja vedelikukaotus (oksendamine, kõhulahtisus). Raseduse ajal ei määrata spetsiaalset ravi, kuna patoloogiat peetakse soodsa prognoosiga healoomuliseks. Gilberti sündroomiga lastel pole vaktsineerimine keelatud.

Ennetavad meetmed

Patoloogia spetsiifilist profülaktikat pole. Kui tulevased vanemad või nende sugulased põevad seda haigust, on enne lapse kavandamist vajalik geneetiline konsultatsioon. Tüsistuste ja ägenemiste vältimiseks on soovitatav:

  • vali õige toitumine;
  • elada tervislikku elu;
  • viige läbi ravi arsti poolt välja kirjutatud kolereetiliste ravimitega;
  • võtke hepatoprotektoreid;
  • vältige insolatsiooni;
  • vältida psühho-emotsionaalset stressi;
  • ravida põletiku kroonilisi koldeid;
  • tugevdada immuunsust.

Kõigi reeglite ja tingimuste järgimine võimaldab patsientidel vältida patoloogia ja komplikatsioonide ägenemist. Kui jätame välja tegurid, mis provotseerivad ebameeldivaid sümptomeid ja bilirubiini taseme tõusu, on võimalik, et haigus ei avaldu. Teraapia toime sõltub sellest, kui palju patsient täidab kõiki arsti näidustusi. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Mis on Gilberti geneetiline sündroom ja kuidas seda haigust ravida?

Gilberti sündroom (perekondlik kollatõbi, pigmenteerunud hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab bilirubiini kontsentratsiooni episoodiline mõõdukas tõus veres.

Haigus on otseselt seotud pärimise teel edastatud geeni defektiga. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb mürgiste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi häiritud sünteesil, on võimalik sapijuhade põletiku ja kivide moodustumisega seotud sapipõies esinevaid tüsistusi..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja peatuda maksa funktsioonidel. Tervislikul inimesel täidab see organ hästi põhilisi filtreerimisfunktsioone, st sünteesib sapi, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgiseid aineid..

Gilberti sündroomi korral ei suuda maks täielikult mürgise sapipigmendi bilirubiini töödelda ja organismist välja viia. Selle põhjuseks on selle neutraliseerimise eest vastutava spetsiifilise ensüümi ebapiisav tootmine. Selle tulemusel koguneb vaba bilirubiin verre ja värvib silmade ja naha kolju kollaseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust kõnekeeles krooniliseks kollatõbeks..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, sappigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetuse eest vastutava geeni defekt. Haiguse käiguga kaasneb mõõduka ikteruse perioodiline esinemine, kuid samal ajal jäävad maksanalüüsid ja muud vere biokeemilised parameetrid normaalseks. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja see avaldub esmakordselt noorukieas ja nooruses, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutumisega suguhormoonide mõjul. Sel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu jooksul. Gilberti sündroom - RHK 10 on koodiga K76.8 ja see viitab konkreetsetele maksahaigustele, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilberti sündroom ei esine "tühjas" kohas, selle arenguks on vaja tõuke, mis käivitab haiguse arengu. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad:

  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked, rasvased toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, NSAID-i rühma kuuluvad ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolikumide võtmine;
  • range dieedi järgimine, paastumine (isegi meditsiinilistel eesmärkidel);
  • eelnevad kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • närvipinge, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, SARS), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega ikteriline sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse füüsilise koormusega;
  • unehäired - see muutub rahutuks, vahelduvaks;
  • ühe või mitme kollase naastu (ksantelasma) moodustumine silmalaugudes.

Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres võib kogu keha kollaseks muutuda või teatud nahapiirkonnad nasolabiaalse kolmnurga, jalgade, käte, aksillaarsete õõnsuste piirkonnas. Silmade kollasust täheldatakse bilirubiini taseme langusega. Kollatõve raskusaste on samuti erinev - alates sklera vähesest kollasusest kuni naha heleda kollatõvest..

Muud haiguse tinglikud nähud, mis alati ei avaldu, hõlmavad:

  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • liigne higistamine;
  • peavalu, peapöörituse;
  • letargia apaatia või, vastupidi, ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev naha sügelus;
  • puhitus, puhitus, röhitsus, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on muidugi mõned tunnused. Niisiis, igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil on maksa suurenemine, samal ajal kui elund eendub rinnakaare alt, kuid selle struktuur on normaalne, valu palpeerimisel pole tunda. 10% -l patsientidest on põrna suurenemine ja sellega seotud patoloogiad - sapiteede talitlushäired, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamata jääda.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Naha ja sklera kollane värv Gilberti sündroomi korral määrab sapi pigmendi bilirubiini ülejäägi. See on toksiline aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel. Terves kehas seondub maksas sisalduv bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei kujuta see organismile enam ohtu.

Kui maksas ei toodeta konkreetset ensüümi, mis neutraliseerib vaba bilirubiini, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see lahustub rasvades hästi ja suudab suhelda rakumembraanide fosfolipiididega, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad toksilise aine mõju all närvisüsteem ja ajurakud. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite talitlushäireid, mõjutades negatiivselt maksa, sapiteede ja seedesüsteemi tööd.

Gilberti sündroomiga patsientidel on halvenenud maksafunktsioon ja suurenenud elundi tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõju suhtes. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapiteede põletikuliste protsesside teket, kivide moodustumist sapipõies ja on patsiendi halva tervise, vähenenud töövõime ja halva elukvaliteedi põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi määramisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - see tähendab, et välja selgitada, kas lähisugulased kannatasid maksahaiguste, ikteruse ja alkoholismi all.

Uurimise käigus ilmnevad naha ja limaskestade kollasus, valulikkus paremas hüpohondriumis, maksa suuruse kerge suurenemine. Arst võtab arvesse patsiendi sugu ja vanust, selgitab välja, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, ja uurib, kas on ka kaasnevaid kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbe. Pärast uurimist peab patsient läbima testide seeria.

Gilberti sündroomi üldine ja biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha üld bilirubiini taseme tõusu selle vaba, kaudse fraktsiooni tõttu. Gilberti sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / L. Samal ajal jäävad muud näitajad - valk, kolesterool, ASAT, ALAT normi piiridesse..

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaal ei muutu, bilirubiini välimus näitab hepatiidi arengut, samas kui uriin omandab tumeda õlle värvuse.

Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks võimaldab meil tuvastada selle bilirubiini muundamise lõppsaaduse olemasolu.

PCR-meetod - uuringu eesmärk on tuvastada bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni geneetiline defekt.

Rimfaciini test - 900 mg antibiootikumi manustamine patsiendile põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

B, C, D hepatiidi viiruste markereid Gilberti sündroomi korral ei määrata.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaaltest - fenobarbitaali võtmise ajal väheneb bilirubiini tase;
  • test nikotiinhappega - ravimi intravenoosse manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon 2-3 tunni jooksul mitu korda.
  • tühja kõhuga test - madala kalorsusega dieedi taustal täheldatakse bilirubiini taseme tõusu 50–100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole kõlav;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoobi meetodil.

Maksa biopsia viiakse läbi ainult kroonilise hepatiidi ja tsirroosi kahtluse korral.

Geneetiline analüüs - peetakse kiireimaks ja tõhusamaks. Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha tänu DNA diagnostikale UFDGT geeni uurimisega. Diagnoos kinnitatakse siis, kui TA-korduste arv (2 nukleiinhapet) defektse geeni promootorpiirkonnas jõuab 7-ni või ületab seda indikaatorit.

Enne ravi alustamist soovitavad eksperdid diagnoosi õigsuse kontrollimiseks teha Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, kuna haiguse ravis kasutatakse hepatotoksilisi ravimeid. Kui diagnostikaarst teeb vea, kannatab sellise ravi all esimene maks..

Gilberti sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui bilirubiini kaudse fraktsiooni indeksid ei ületa 60 μmol / L, on patsiendil ainult kerge naha kollasus ja puuduvad sellised sümptomid nagu käitumise muutus, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimeid ei määrata. Teraapia alus on elustiili kohandamine, töö- ja puhkeaja järgimine, kehalise aktiivsuse piiramine. Patsiendil soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida dieeti, mis välistab rasvase, vürtsika, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konservide, alkoholi kasutamise.

Selles etapis praktiseeritakse sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinise valguse insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini siseneda vees lahustuvasse fraktsiooni ja lahkuda kehast.

Bilirubiini taseme tõusuga 80 μmol / L ja kõrgemale määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg koputuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Dieet muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult välistama:

  • konservid, vürtsikad, rasvased, rasked toidud;
  • küpsetamine, maiustused, šokolaad;
  • kange tee ja kohv, kakao, igasugune alkohol.

Toitumises on rõhk liha ja kala, teravilja, taimetoitlusega suppide, värskete köögiviljade ja puuviljade, küpsiste, magusate mahlade, puuviljajookide, puuviljajookide, madala rasvasisaldusega piimatoodete joogisortidel.

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, märgitakse halvenemine, patsient vajab haiglaravi. Haiglas hõlmab raviskeem:

  • maksafunktsiooni säilitajad;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • seedimist soodustavad ensüümid;
  • laktuloosipõhised lahtistid, mis kiirendavad toksiinide eemaldamist (Normase, Dufalac).

Rasketel juhtudel manustatakse albumiini intravenoosselt või tehakse vereülekanne. Selles etapis kontrollitakse patsiendi dieeti rangelt, sellelt eemaldatakse kõik loomseid rasvu ja valke sisaldavad tooted (liha, kala, munad, kodujuust, või jne). Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu- ja köögivilju, süüa taimetoite köögiviljasuppe, teravilju, küpsiseid, madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooniperioodidel, kui puuduvad haiguse ägedad sümptomid, on ette nähtud säilitusravi kuur, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioonid, vältida sapi stagnatsiooni ja kivide teket. Selleks on soovitatav võtta koletseetilise toimega Gepabene, Ursofalk või ravimtaimede dekokte. Sel perioodil pole ranget toitumispiirangut, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Perioodiliselt, kaks korda kuus, on soovitatav teha pimesid (torusid). Protseduur on vajalik seisva sapi eemaldamiseks, see seisneb ksülitooli või sorbitooli tühja kõhuga võtmises. Pärast seda lamake poole tunni jooksul paremal küljel asuva sooja soojenduspadjaga. Protseduuri on kõige parem teha nädalavahetusel, kuna sellega kaasnevad lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased reisid tualetti.

Sõjaväeteenistus

Paljud noored tahavad teada, kas nad on armee värbamas Gilberti sündroomiga? Ajateenijate tervisenõudeid täpsustava haiguste ajakava kohaselt kutsutakse geneetilise ikterusega patsiendid ajateenistusse. See diagnoos ei ole edasilükkamise ega vabastamise põhjus.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt tuleks noormehele osutada eritingimusi. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohiks nälga jääda, tal tuleb teha suuri füüsilisi pingutusi, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on armee tingimustes neid nõudeid praktiliselt võimatu täita, kuna kõiki vajalikke juhiseid on võimalik anda ainult peakorteris, kus tavalisel sõduril on keeruline saada.

Samal ajal on Gilberti sündroomi diagnoos kõrgematesse sõjaväeasutustesse vastuvõtmisel keeldumise alus. See tähendab, et relvajõudude teenistuses peetakse noori kõlbmatuks ja arstlik komisjon ei luba neil sooritada sisseastumiseksameid.

Rahvapärased abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks neist haigustest, mille puhul rahvapäraste ravimite kasutamist tervitavad paljud eksperdid. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline kompositsioon valmistatakse võrdses koguses mett ja oliiviõli (mõlemas 500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne võtmist segage puulusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne sööki. Kollatõve sümptomid taanduvad juba ravi kolmandal päeval, kuid positiivse tulemuse kinnitamiseks tuleb segu võtta vähemalt nädal..

Takjas mahl

Taime lehti kogutakse mais, õitsemise perioodil, sel ajal sisaldavad nad kõige rohkem toitaineid. Värsked takjasvarred lastakse läbi hakklihamasina, pigistatakse mahl marli abil, lahjendatakse veega pooleks ja võetakse 1 tl. enne sööki 10 päeva.

Milline haigus on Gilberti sündroom: diagnoos, sümptomid, ravi

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduliku struktuuri tagajärg. Viib hüperbilirubineemia healoomulisse vormi.

Enamikul juhtudest näitavad patsiendid naha kollasust, nad kurdavad ebamugavust, valu või raskust paremal küljel. Lisaks arenevad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaalse diagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on keeruline, hõlmab mitmeid erinevaid farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, räägime lihtsate sõnadega ravistrateegia arengumehhanismist, patogeneesist, põhjustest ja omadustest.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see häda, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks kõrvaldab valesti liigsed ained, need kogunevad kehasse, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Kuna kliiniku sündroom on sageli kulunud, ei usu paljud inimesed isegi, et neil on selline haigus. Arstid avastavad patoloogia ennetava läbivaatuse käigus sageli juhuslikult.

Gilberti sündroom on geneetilise pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum tüüp. Haigus avaldub 12-30-aastaselt. Esinemine puberteedieas on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika kohaselt on ohustatud koormatud perekonnaajalooga mehed.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid see näib olevat sapikivihaiguse arengu riskitegur..

Miks haigus avaldub??

Sündroom esineb ainult inimestel, kellel nii ema kui ka isa pärisid defektse geeni, mille tagajärjel see edastati lapsele. See on 2. kromosoomi defekt selles asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümi moodustumise eest.

See defekt viib selleni, et ensüümi protsent kehas on madalam (80%), mille tagajärjel maks ei tule oma funktsioonidega toime. See tähendab, et see ei suuda toksilist bilirubiini täielikult ja piisavalt muundada seondunud vormiks.

Geneetilist defekti saab lapsele edastada ainult siis, kui mõlemad vanemad on kohal, ja see võib olla erinev. Selles asukohas on alati sisestatud 2 täiendavat aminohappeühendit, kuid inserte võib olla mitu - nende arv määrab patoloogia raskusastme. Seetõttu võime öelda, et Gilberti sündroom on kaasasündinud vaev, mida kandja ei pruugi isegi kahtlustada.

Androgeen (meessuguhormoon) mõjutab märkimisväärselt näärme ensüümi tootmist, seetõttu avaldub esimene sümptomatoloogia sageli puberteedieas, kui kehas tuvastatakse hormonaalsed muutused.

Sündroom areneb provotseerivate tegurite juuresolekul, mille hulka kuuluvad:

  1. Regulaarselt alkoholi joomine suurtes kogustes.
  2. Ravimite - paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini - süstemaatiline ja pikaajaline kasutamine - neil ravimitel on hepatotoksiline toime, halvendavad maksafunktsiooni.
  3. Operatsiooni ajalugu.
  4. Emotsionaalne ebastabiilsus, stress, neuroos, depressiivne sündroom.
  5. Pikaajaline ravi hormonaalsete ravimitega.
  6. Ebatervislik toitumine - suure hulga rasvaste, vürtsikute, marineeritud, praetud toitude tarbimine.
  7. Autoimmuunhaigused.
  8. Liigne füüsiline aktiivsus.
  9. Nälgimine.
  10. Rasedus.

Loetletud tegurid ei ole ainult tõuge päriliku sündroomi väljakujunemiseks, vaid nad on võimelised mõjutama ka selle kulgu, põhjustades ägenemist.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas klassifitseeritakse haigus kahte sorti - hemolüüsi ja viirushepatiidi esinemine. Esimesel juhul toimub lisaks punaste vereliblede hävitamine. Ja teisel pildil, kui 2 puuduliku geeniga patsient põeb viirushepatiiti, ilmnevad päriliku haiguse sümptomid kuni 13. eluaastani.

Sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid 12-aastaselt ja vanemalt, märgitakse patoloogia lainekujulist kulgu.

Haigust iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - nahk võib olla kergelt kollakas või kogu keha, silmade limaskestad ja sklera kollaseks muutuda.

Kollatõbi ilmub aeg-ajalt, põhjuseks on iga provotseeriva teguri mõju.

Vastsündinud lapsel sarnaneb sündroom kollatõve mööduva vormiga, seetõttu on oluline haigust eristada.

Tingimuslik ja kohustuslik kliinik

Kõik kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi taustal võib jagada kahte suurde rühma - kohustuslikud sümptomid (ilmnevad kõigil patsientidel) ja tinglikud (arenevad ainult mõnel inimesel).

Haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • Mõnikord ilmuvad kehale kollased laigud. Kui bilirubiini tase veres langeb pärast retsidiivi, muutuvad silmavalged kollaseks.
  • Üldine halb enesetunne, pidev nõrkus, nõrkus ilma põhjuseta.
  • Silmalaugu piirkonnas moodustuvad kollased naastud.
  • Unehäired - pinnapealne, vahelduv unenägu. See mõjutab omakorda kesknärvisüsteemi - patsient muutub ärrituvaks, närviliseks.
  • Söögiisu kaotus.

Loetletud sümptomeid ei saa nimetada spetsiifilisteks, nii et ainult nende alusel õige diagnoosi seadmiseks. Kuid need võimaldavad arstil kahtlustada maksaprobleeme..

Tingimuslikud sümptomid (võivad puududa):

  1. Raskus ja valu maksa projektsiooni piirkonnas.
  2. Peavalud, sagedane pearinglus.
  3. Liigeste, lihasevalu.
  4. Naha sügelus ja põletustunne.
  5. Ülemiste jäsemete treemor - areneb perioodiliselt.
  6. Liigne higi.
  7. Suurenenud gaasi tootmine.
  8. Seedetrakt.

Remissiooniperioodil ilmnevad negatiivsed sümptomid ainult 5% -l patsientidest ja mõnel patsiendil puuduvad sümptomid isegi ägenemise ajal.

Võimalikud tüsistused

Haigus on ohtlik, kuna bilirubiini tase tõuseb, mis annab toksilise toime. Patoloogia ise ei provotseeri maksa struktuuris negatiivseid muutusi, mis sageli ilmnevad tsirroosi, fibroosi ja hepatiidi taustal.

Mõned arstid usuvad, et sündroom ei ole haigus. Kuid see pole nii, kuna haigus suurendab bilirubiini kontsentratsiooni, häirib ohtlike ühendite neutraliseerimisprotsessis osalevate maksaensüümide tootmist. Selle tagajärjel kaotab raud osa funktsionaalsest ja see on haigus.

Hüperbilirubineemia on ohtlik, kuna bilirubiin siseneb teistesse organitesse, mis ei suuda ainet kahjutuks muuta, mis põhjustab talitlushäireid. Kõige ohtlikum komplikatsioon on bilirubiini tungimine ajju, mille tagajärjel kaotab see osa funktsionaalsest - patsient kaotab mälu, füsioloogilised refleksid halvenevad või kaovad.

Diagnostilised meetmed

Haigus tuleb diagnoosida erinevalt, kuna valu paremal küljel, naha kollasus, düspeptilised häired on inimestele omane mitmesugustele maksapatoloogiatele. Diagnoos põhineb kliinikul, perekonna ajalool, laboratoorsetel ja instrumentaalsetel diagnostikameetmetel.

Labor

Pärast anamneesi kogumist on ette nähtud laboratoorsed testid. Üldbilirubiini määr varieerub vahemikus 3,4 kuni 17,1 μmol. Gilberti sündroomi taustal suureneb kontsentratsioon kaudse fraktsioonina ja jääb vahemikku 34 kuni 85 μmol / l.

Muud biokeemilised parameetrid (albumiin, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT ja kolesterool) normi piires.

Fenobarbitaali võtmisel bilirubiini sisalduse vähenemine ja selle suurenemine 50-100% pärast nälga või dieedi ajal väikese koguse kalorite tarbimist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist näitab Gilberti tõbe. PCR-diagnostika abil on võimalik kindlaks teha defektse geeni polümorfism.

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse selleks, et eristada Dabini-Johnsoni ja Rotoori sündroome.

Instrumentaalne

Riistvara uuringud kuuluvad diagnostiliste meetmete kompleksi, nii et arst saab täieliku pildi.

Diagnoosige healoomulist hüperbilirubineemiat järgmiste meetoditega:

  • Maksa, sapijuhade ja sapipõie ultraheli. Uuringut kasutades selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni olemasolu sapipõies, näärmes.
  • Radioisotoopide uuring. Selle abil on võimalik tuvastada näärme erituselundite ja neelduvate funktsioonide rikkumine, mis kinnitab taas päriliku sündroomi arengut.

Mõnikord soovitatakse täiskasvanud patsiendile maksa biopsiat. Histoloogia on vajalik tsirroosi, vähi välistamiseks kahtlaste neoplasmide esinemisel.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkoholitootmise kaotamist. Patsiendile on välja kirjutatud mitmeid ravimeid, mis on suunatud näärme töö parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule läbimisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, samaaegsete krooniliste vaevuste ravi.

Ravimid

Teraapia on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu. Skeem hõlmab barbituraate - ravimeid kirjutatakse välja unehäirete, ärevuse, kramplike seisundite taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, soodustavad selle kiiret väljutamist kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on ette nähtud maksa kaitsmiseks mitmesuguste tegurite negatiivse mõju eest (Essential Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi esinemisel määratakse antibiootikumid (Amoksitsilliin). Annustamist soovitatakse individuaalselt, te ei saa seda ise suurendada, kuna antibakteriaalsetel ainetel on palju vastunäidustusi, mis võivad kliinilist pilti kahjustada. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente..

Kui bilirubiini sisaldus on kuni 60 μmol / L

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut, samas kui patsient tunneb end suhteliselt rahuldavana, pole sümptomeid, mis elukvaliteeti oluliselt halvendaksid, uimastiravi ei toimu.

Abivahendina võib arst soovitada võtta aktiivsütt Polysorb. Füsioterapeutiline protseduur fototeraapia kujul aitab vähendada bilirubiini taset, on häid ülevaateid.

Bilirubiini sisaldus üle 80 μmol / L

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus võtta fenobarbitaalravimeid.

Täiskasvanu annus varieerub 50-200 mg päevas.

Terapeutilise ravikuuri kestus on 14-20 päeva. Narkootikumide tarvitamise ajal ärge juhtige autot ega minge tööle.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüü võimaldab teil sisestada:

  1. Piimatooted.
  2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aurutatud või keedetud).
  3. Mahlad, mis sisaldavad minimaalset kogust hapet.
  4. Galette küpsised.
  5. Ilma terava maitseta köögiviljad ja puuviljad.
  6. Kuivatatud pruun leib.
  7. Magus nõrk tee.

Fenobarbitaali alternatiivina on ette nähtud Valocordin või Barboval - aktiivse komponendi kontsentratsioon ravimites on madal, seetõttu puudub väljendunud hüpnootiline toime. Hepel on ette nähtud homöopaatiast.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 μmol liitri kohta, kui patsient kannatab iivelduse, oksendamise, unehäirete all, on soovitatav statsionaarne ravi.

Haigla raviskeem sisaldab kohtumisi:

  • Polüioonseid lahuseid süstitakse intravenoosselt.
  • Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
  • Laktuloosiravimid (Dufalac).
  • Hepatoprotektoreid (tabletid või lahused).
  • Doonori vereülekanne.
  • Albumiini administratsioon.

Reguleerige patsiendi toitumine täielikult - välistage kõik loomsed valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad. Võite süüa ainult kergeid suppe, banaane, minimaalse rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooni perioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, ei saa te lõdvestuda - igal ajal võib esineda ägenemine.

  1. Sapikanalid puhastatakse, et vältida paigalseisu, kivide moodustumist. Manipuleerimiseks võite kasutada kolereetilise toimega ravimtaimi või ravimeid - Ursofalk, Hepabene.
  2. Kord nädalas viivad nad läbi pimeda heli protseduuri - joovad tühja kõhuga sorbitooli lahust, siis patsient lamab tema paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomiga on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev komplekt tooteid..

Haiguste prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on prognoos soodne, kuid haiguse kulgemise tõttu. Kõrgenenud bilirubiini tase veres püsib igavesti. Patoloogiliste muutuste teket maksas ei täheldata. Selle diagnoosiga kindlustusega peetakse inimesi standardseks riskirühmaks..

On tõestatud sündroomiga patsientide vastuvõtlikkus mitmesugustele hepatotoksilistele toimetele (alkohoolsed tooted, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve, sapiteede põletiku oht.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist nõu pidama geneetikuga.

Haiguse põhjus on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, nii et patoloogiat ei saa vältida. Peamised ennetavad meetmed on suunatud ägenemise ennetamisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provokatiivsete tegurite kõrvaldamisega..

Gilberti sündroom: mõiste, põhjused, nähud, kuidas tuvastada, ravi

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Maksaensüümide kaasasündinud defekti tagajärjel on hepatotsüütides bilirubiini rakusisene transport häiritud ja selle hulk vereseerumis suureneb. Patsientidel tekib healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mis põhjustab hiljem pigmenteerunud maksahepatoosi, mis avaldub visuaalselt kollatõve episoodidena.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mida edastatakse põlvest põlve autosoomse retsessiivsuse põhimõtte kohaselt. Patsientidel leitakse kahjustatud geen, mis vastutab sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetamise eest. Haigust kirjeldas esmakordselt gastroenteroloog Prantsusmaalt Gilbert 1901. aastal. Sellest ajast on möödunud rohkem kui sajand. Sel perioodil ilmus selle haiguse kohta palju uusi ideid. Pikka aega peeti seda üsna haruldaseks. Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sündroom mõjutab meie planeedi iga kümnendat elanikku. Haigus on levinud Aafrikas, Euroopas, Aasias.

Tavaliselt avaldub haigus 12–20-aastastel meestel, kui toimub puberteet. See on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist. Need pärsivad sapipigmendi kasutamise protsessi, häiritud on toksiliste ainete neutraliseerimine maksas, kehas koguneb bilirubiin, millel on toksiline mõju kesknärvisüsteemile ja teistele organitele. Kui maks töötab korralikult, seob vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja väljub kehast loomulikul teel.

Haigusel on lainekujuline käik - remissioon asendatakse ägenemisega negatiivsete tegurite mõjul. Pikka aega ei tunne patsiendid tervise halvenemist ja tunnevad end üsna rahuldavalt. Alkoholi või rasvase toidu kuritarvitamisega avaldavad nad patoloogia kõiki sümptomeid. Kroonilise protsessi ägenemist provotseerivad tegurid on halvad harjumused, füüsiline koormus, toitumisvead, kontrollimatu ravim, stress, dehüdratsioon, nälg, hormonaalne rike.

Patoloogia sümptomiteks on: kollatõbi, raskustunne ja valu paremas hüpohondriumis, düspepsia, asteenia, autonoomsed häired, madala astme palavik, hepatosplenomegaalia, silmalaugude ksantelasmid. Sündroomi iseloomustab healoomuline kulg ja sellel on soodne prognoos. Patsientidel on maksafunktsioonid täielikult säilinud, kuna elundi parenhüümi ei asendata kiulise koega. Kuid see ei ole ohtlik seisund võib põhjustada probleeme. Kaugelearenenud juhtudel muutuvad sapijuhad põletikuliseks, areneb sapikivitõbi. Surmaga lõppenud tagajärg võib olla ainult tüsistuste ilmnemisel, mis juhtub äärmiselt harva..

Kuna Gilberti sündroom kuulub pärilike haiguste hulka, ei ravita seda täielikult. Kuid õigesti valitud ravimteraapia ja dieedi abil saate saavutada pikaajalise remissiooni. RHK-10 kohaselt on Gilberti sündroomil kood - K76.8.

Video: lühidalt Gilberti sündroomist

Etioloogia ja patogenees

Patoloogia põhjus on teises kromosoomis paikneva geeni mutatsioon, mis vastutab hepatotsüütides glükuronosüültransferaasi ensüümi moodustumise eest. See ensüüm tagab vaba bilirubiini koostoime glükuroonhappega ja sellest tuleneva kompleksi eemaldamise kehast. Selle sündroomiga sündinud inimestel ilmuvad DNA molekuli kaks täiendavat tellist. Kromosoomi selles osas, mis tagab vajaliku ensüümi sünteesi, moodustuvad täiendavad aminohapped tümiin ja adeniin. Kui glükuronüültransferaasi sisaldus veres väheneb 80% -ni, lakkab ta täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - vaba bilirubiini muutumist seondunud vormiks.

Bilirubiin on kollane pigment, mis on saadud 120 päeva elanud punaste vereliblede lagunemisel. Konjugeerimata rasvlahustuv aine siseneb maksa, kus glükuronosüültransferaasi mõjul muundatakse see vees lahustuvaks vormiks. Sapi koostises olev bilirubiin sisaldub sapipõies, koos sellega siseneb see peensoole ja osaleb seedimisprotsessis. Olles oma funktsioonid täitnud, lahkub pigment kehast loomulikult.

Gilberti sündroomiga inimestel on glükuronosüültransferaasi puudulikkus. Hepatotsüüdid lakkavad tajumast ja erituvad vaba bilirubiini. See koguneb veres, ladestub kudedesse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat ja avaldab oma toksilist toimet.

Gilberti sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud patoloogia koos autosomaalse retsessiivse päranditüübiga. Kliiniliselt ilmneb haigus ainult siis, kui defektsed geenid saadi mõlemalt vanemalt. Kui genotüübis on ainult üks muudetud geen, siis sündroom ei arene. Sellistest isikutest saavad patoloogia kandjad ja saavad seda edasi anda järgmistele põlvkondadele. Mutantsgeeni kandjatel pole sümptomeid. Võib-olla venoosse vere vaba bilirubiini kontsentratsiooni väike tõus.

On mitmeid tegureid, mis aitavad sündroomi välja arendada ja põhjustavad selle järgmise ägenemise. Need sisaldavad:

  • Rasvaste toitude ja alkoholi kuritarvitamine,
  • Pikaajaline ravi teatud ravimitega - antibiootikumid, MSPVA-d, anaboolsed steroidid,
  • Hormoonravi,
  • Nälgimine,
  • Operatsioonid ja invasiivsed protseduurid,
  • Füüsiline stress,
  • Dehüdratsioon,
  • Viirusnakkused,
  • Maksa põletik,
  • Soole häired,
  • Stress, emotsionaalsed puhangud, depressioon,
  • Üldine hüper- ja hüpotermia,
  • Insolatsioon,
  • Kriitilised päevad naistel.

Need tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad ägenemisi. Kui väldite nende mõju kehale, saate sündroomiga elada ilma kliiniliste ilminguteta.

Kui vaba bilirubiini sisaldus veres ei ületa 60 μmol / L, tungib see ainult keha perifeersetesse rakkudesse, mõjutades mitokondreid ja häirides põhilisi ainevahetusprotsesse - rakkude hingamine, energia tootmine, toitainete oksüdatsioon.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see ajju ja mõjutab elutähtsaid keskusi - hingamisteede ja vasomotoore. Sellised protsessid pole sellele sündroomile iseloomulikud. Nende areng on võimalik ainult siis, kui patsiendil on taustal maksapatoloogia - hepatiit või tsirroos.

Märgid ja ilmingud

Gilberti sündroom esineb tavaliselt varjatud kujul ja seda ei tuvastata enne, kui bilirubiini kontsentratsioon veres jõuab kriitilisele tasemele. Haigusel on krooniline kulg, mille korral lühiajalised ägenemisperioodid asendatakse pikaajalise remissiooniga. Haigus avaldub asthenovegetatiivsete, düspeptiliste ja ikteriliste sündroomide sümptomitena. Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund püsib enamasti rahuldav.

  1. Kollatõbi on peamine ja sageli ainus kliiniline tunnus haigusest, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. See on vahelduva iseloomuga ja erineva raskusastmega. Mõnedel patsientidel märgitakse ainult sklera subicicicity ja teistel - naha hele hajus kollasus. Kollatõbi esineb aeg-ajalt, suureneb negatiivsete tegurite mõjul ja kaob iseseisvalt. Nahavärvi muutusega kaasneb sageli sügelus ja silmalaugude kollaste naastude ilmnemine - ksantelasm.
  2. Astenovegetatiivse sündroomi ilmingute hulka kuuluvad: nõrkus, kiire ja põhjusetu väsimus, unetus, müalgia, käte värisemine, hüperhidroos, tsefalgia, pearinglus, tahhükardia, ükskõiksus ja ükskõiksus, millele järgneb ärevus, ärrituvus, paanika, agressioon.
  3. Düspepsia nähud - söömisest keeldumine, röhitsemine, iiveldus, suu kibedus, puhitus, ebamugavustunne maksa ja kõhu projektsioonis, kõhulahtisus.

Loetletud kliinilised nähud ei esine alati patsientidel täielikult. Sündroomi sümptomid sõltuvad keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest, kaasuvate haiguste olemasolust.

Enamikul patsientidest suureneb maks. See ulatub välja rannikukaare serva alt, kuid on endiselt valutu. Palpatsiooni määrab selle homogeenne struktuur ilma igasuguste tunnusteta. Mõnel juhul on võimalik põrna suurenemine ja maksa- või sapiteede tsooni põhistruktuuride funktsioonide rikkumine. 30% -l patsientidest on sündroomil asümptomaatiline kulg ja see jääb pikka aega märkamatuks..

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimine algab kliiniliste sümptomite ja perekonna ajaloo uurimisega. Arstid saavad teada:

  • Kas patsiendi sugulastel oli maksahaigusi, mis ilmnesid kollatõvest;
  • Millal tekkisid esimesed patoloogia sümptomid;
  • Kui sageli haigus halveneb ja kui kaua see periood kestab;
  • Mis käivitab kollatõve ilmnemise;
  • Samaaegsete krooniliste haiguste esinemine.

Visuaalse läbivaatuse käigus tuvastatakse kollane nahatoon ja sklera, palpatsioon - hepatomegaalia, raskustunne paremas hüpohondriumis.

Vaevuse tuvastamisel on oluline laboratoorne diagnoos..

  1. Hemogramm - retikulotsütoos, aneemia tunnused.
  2. Maksa biokeemiliste markerite vereanalüüs - üldbilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.
  3. Vere meditsiiniline geneetiline analüüs viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni seadistamisega, mille käigus tuvastatakse patoloogia esinemise eest vastutav defektne geen. Uuringute jaoks on vaja venoosset verd või bukaalset epiteeli - kraapimine suuõõne limaskestalt.
  4. Maksa punktsioon ja biopsiaproovi histoloogiline uuring - pahaloomuliste kasvajate, tsirroosi ja hepatiidi välistamiseks.

Õige diagnoosi seadmiseks on olemas spetsiaalsed testid. Antibiootikumi "Rifampitsiin" või vitamiini "nikotiinhape" viimisel kehasse tõuseb bilirubiini tase veres järsult. Isikute nälgimisel või päevase kalorisisalduse piiramisel 500 kcal-ni suureneb sapipigmendi kontsentratsioon vaid paaril päeval märkimisväärselt. Hüpnootiline "Fenobarbitaal" ja selle analoogid vähendavad bilirubiini sisaldust veres.

Arst võib Gilberti sündroomi kahtlustada järgmiste kriteeriumide alusel:

  • Üld bilirubiini kontsentratsioon veres,
  • Maksimaalsed markerid - ALAT ja AST,
  • Normaalne albumiini, aluselise fosfataasi ja vere hüübimistase.

Diferentsiaaldiagnostikas kasutatakse instrumentaalseid uurimismeetodeid, kui on vaja välistada muud maksapatoloogiad - neoplasmid, tsirroos, hepatiit, kalkulaarne koletsüstiit, kolangiit. Patsiendid läbivad maksa ultraheli, CT ja MRI. Need meetodid kinnitavad hepatoosi olemasolu - haigust, mida iseloomustavad metaboolsed häired maksa segmentides. Nende meetodite abil on võimatu kindlaks teha selliste protsesside etioloogiat.

Tervenemisprotsess

Enamikul juhtudel on sündroomi raviks tervisliku eluviisi põhimõtete järgimine. Patsiendid peavad sööma õigesti, tegelema võimaliku spordiga, puhata täielikult, mitte üle jahtuda ja mitte üle kuumeneda, mitte võtta kontrollimatuid ravimeid. Remissioon võib kesta mitu kuud, aastat või terve elu.

Patoloogia ägenemise ajal on näidustatud dieediteraapia - säästva toiduga tabel nr 5, mis keelab rasvased ja praetud toidud, konservid, suitsutatud liha, kondiitritooted ja kondiitritooted, šokolaad, alkohoolsed ja kofeiiniga joogid. Dieeti on kasulik lisada madala rasvasisaldusega liha- ja kalatoidud, piimhappetooted, eilne leib, küpsised, puuviljajoogid, ürdid, köögiviljad, hapud marjad ja puuviljad.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres on alla 60 μmol / L, piirdub ravi fototeraapiaga, mille käigus valgustatakse patsiendi nahka sinise valgusega, mis aitab muuta vaba bilirubiini vesilahustuvaks ühendiks ja lahkuda kehast. Teatud pikkusega lainete mõjul laguneb pigment naha ja pinna kudedes..

Kui bilirubiini kontsentratsioon ületab 80 μmol / l, on vajalik ravimiga kokkupuude. Patsiendid on välja kirjutatud:

  1. Ravimid, mis vähendavad pigmendi kontsentratsiooni veres - "Fenobarbitaal", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Maksaensüüme aktiveerivad ravimid - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbendid - polüfepaam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektiivsed ravimid - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B-rühma vitamiinid - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Vesinikkloriidhappe sekretsiooni pärssivad ravimid - "Omez", "Gastrozole",
  8. Seedeensüümid - “Creon”, “Pankreatiin”, “Enzistal”,
  9. Diureetikumid bilirubiini eritumiseks uriiniga - "Furosemiid", "Veroshpiron",
  10. Preparaadid seedehäirete raviks ja düspeptilistest sümptomitest vabanemiseks - “Motinorm”, “Passages”, “Motilium”.

Kui bilirubiini tase langeb skaalal, lõpetab patsient öösel söömise ja magamise, kannatab õudusunenägude, iivelduse, peavalu käes. Sellistel juhtudel on näidustatud intensiivravi hospitaliseerimine. Patsientidele manustatakse intravenoosselt kristalloide ja kolloidseid lahuseid - Trisol, Ringer, soolalahus, välja kirjutatakse võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid ja vereülekanne. Haiglas on dieet rangem - ilma loomse valgu, värskete köögiviljade ja puuviljadeta. Patsientidele on lubatud teraviljad, vees olevad supid, küpsetatud õunad, banaanid, madala rasvasisaldusega keefir, kreekerid.

Kõik patsiendid peaksid läbima ravi spetsialisti järelevalve all. Et teada saada, kuidas pigmendi sisaldus veres muutub, peate regulaarselt tegema analüüse ja külastama oma arsti, kelle soovitused aitavad vähendada sümptomite raskust ja parandada üldist tervist.

Remissiooni ajal peaksid kõik patsiendid oma lakkamatult hoolitsema oma tervise eest ja olema ettevaatlikud teise ägenemise esilekutsumist põhjustavate negatiivsete tegurite mõju suhtes. Eksperdid soovitavad jätkata kolereetiliste ravimite, ravimtaimede ja ravimtaimede kasutamist. See hoiab ära sapi stagnatsiooni ja takistab kivide moodustumist sapipõies. On vaja õigesti koostada dieet, välistades kahjulikud tooted, millel on negatiivne mõju sündroomi käigule ja patsientide heaolule. Tervislik toitumine remissiooni ajal peaks olema regulaarne ja sagedane, ilma ülesöömise ja pika nälgimiseta, väikeste portsjonitena iga kolme tunni tagant. Selle reegli abil peaksid patsiendid läbi elama.

Prognoosimine ja ennetavad meetmed

Gilberti sündroomil on soodne paranemisprognoos ja stabiilse jõudluse osas kahtlane. Hoolimata asjaolust, et sellel haigusel on krooniline kulg ja seda ei ravita täielikult, ei põhjusta see tõsiseid hävitavaid häireid ega püsivat pöördumatut maksafunktsiooni häiret. Sündroom ei lõpe puude ja surmaga. Aja jooksul on võimalik kolangiidi või kalkulaarse koletsüstiidi teke, mis halvendab üldist heaolu ja vähendab patsientide töövõimet.

Patoloogia ennetamine seisneb paaride uurimises, kes planeerivad rasedust ja kellel on seda häiret eelmistes põlvkondades. Geneetiline nõustamine võimaldab teil hinnata sündroomi tekkimise riski sündimata lastel.

Ennetavad meetmed protsessi ägenemise vältimiseks:

  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Õige toitumine,
  • Täielik joomise režiim,
  • Karastamine viirusnakkuste riski vähendamiseks,
  • Raske füüsilise koormuse välistamine,
  • Keha kaitsmine stressi, emotsioonide kiire ja moraalsete vigastuste eest.

Gilberti sündroom on ravimatu kaasasündinud patoloogia, mis ei kujuta ohtu patsiendi elule. Selle ägenemisega on vaja võtta arsti välja kirjutatud ravimeid ja remissiooni ajal järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi. Kui juhite tervislikku eluviisi, mitte ei ületöötata, sööte õigesti, olete heas füüsilises vormis ja olete positiivne, võite unustada terviseprobleeme igavesti.