Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Põhjusi, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V.-i artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UFDGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite ilmnemise sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) tuhmis kollasuses, mõnikord jalgade, peopesade, aksillaarsete õõnsuste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastumist ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutuse (kibedus, metallimaitse), röhitsemise, parema hüpohondriumi raskuse tekkena, harvemini täheldatakse valulikku iseloomu ja halba ravimite talutavust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, suurendades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punavereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt pärast HEM-kompleksi hävimist plasmas ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks eraldub see glükuroonhappega ja muundub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel hõlpsalt soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, olemasolu A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini glükuroonhappega seondumisel osaleva sünteesitud ensüümi UDFGT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunuks.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid saab jagada polümorfismideks.

KELDISÜNDROM

Tere! Mul on homosügootses vormis Gilberti sündroom. Bilirubiini kogus 27-32, maksimum oli 49 mürgituse järel. Bilirubiin sirge 6, maksimum oli 9. Mõnikord tunnen end väsinuna.
Tahaksin teada:
1. Kas bilirubiini sisalduse suurendamine mõjutab väsimust ja töövõimet ?
2. Kas ma pean dieeti järgima? Kui jah, millised tooted tuleks välja jätta?
3. Kas liha on dieedis kohustuslik? Kas seda on võimalik asendada kalade ja mereandidega ?
4 Kas ma saan alkoholi juua?
5. Kas keha joobeseisund ilmneb otsese bilirubiini taseme tõusust? (Lugesin, et sapp siseneb vereringesse)
6. Kuidas alandada bilirubiini ilma fenobarbitaali tarbimata?

Gilberti sündroom on iseloomulik bilirubiini vahetusele selle kaudse fraktsiooni suurenemisega. Seda sündroomi ei ravita. Aeg-ajalt on lubatud kasutada fenobarbitaali sisaldavat ravimit (barbovol, korvalool). Kuid see ravim ei ravi, vaid koputab mõneks ajaks bilirubiini, põhjustades sõltuvuse ja kõrvaltoimete riski.

Pöörake tähelepanu nimele Gilberti sündroom, mitte Gilberti tõvele. Võib öelda, et see pole haigus, vaid peaaegu tavaline variant, eriti kui bilirubiini arv on mõõdukalt tõusnud, nagu te.

Sellised
Gilberti sündroom,
kuidas sul läheb
see ei vaja piiranguid, ei mõjuta midagi, ei allu ravile.

Lugupidamisega Aleksander Jurjevitš.

Mobiiltelefon: +38 (066) 194-83-81
+38 (096) 909-87-96
+38 (093) 364-12-75

Viber, WhatsApp ja Telegram: +380661948381
Skype: internist55
E-post: [email protected]

Isiklik veebisait: http://riltsov.kh.ua

Kolmapäeviti on valves Vladimir Ivanovitš. Vastab küsimustele 2–3 päeva hilinemisega.

Saidi administratsioon juhib teie tähelepanu! Kallid patsiendid! Ärge unustage saidil registreeruda! Vajadusel vastake patsiendile isiklikult, registreerimata kasutajad sellist vastust ei saa. Korduvate kõnede jaoks - korrake KÕIK varasemat kirjavahetust (kirjutage kuupäev ja sisestage numbrid). Vastasel juhul ei tunne konsultandid teid ära. Saate lisada küsimusi või vastata konsultantide küsimustele jaotises "Sõnumid" oma küsimuse all. Need saadetakse konsultantidele.
Pärast vastuse saamist ärge unustage, et hindate ("hinnake vastust"). Olen tänulik kõigile, kes pidasid vastuse hindamist võimalikuks ja vajalikuks. !

Pidage meeles, et teile meelepärase vastuse (konsultatsiooni) saamiseks võite kasutada veebisaidi "Ütle tänu" spetsiaalset võimalust, kus saate avaldada oma konsultandile tänu, ostes talle meie veebisaidilt mõned boonused. Loodame, et väljapakutud boonussuurused ei põhjusta teile oma kergemeelsusega muud kui naeratust.

LOE UUS SÕNUM.

Kuid te olete volitamata kasutaja.

Kui registreerusite varem, siis "login" (sisselogimisvorm saidi paremas ülanurgas). Kui see on teie esimene kord siin, registreeruge.

Kui registreerute, saate tulevikus jälgida oma sõnumitele reageerimist, jätkata huvitavate teemade dialoogi teiste kasutajate ja konsultantidega. Lisaks võimaldab registreerimine pidada erakontakte konsultantide ja saidi teiste kasutajatega.

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Kollase naha või silmade ilmnemine pärast "kahjuliku" toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda enda või teiste õhutusel tuvastada. Tõenäoliselt annab sarnane nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Spetsialiseerunud arst võib teda kahtlustada ka siis, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis nn maksakatsed.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab vere bilirubiini taseme mõõdukas tõus ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa elanikkonnas on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, muutub inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas, kui toimub puberteet, nimelt hormonaalsed ümberkorraldused. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline üleväsimus, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Heem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, neutraliseerib keha selle tõenäolisemalt. Selleks seostub ta albumiiniga - peamise verevalguga, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes tõuseb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase veres. See tungib kergesti läbi paljude keharakkude ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parema hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid ägenemiste ajal isegi olemas. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse retsidiivid esinevad kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti viima läbi geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Ülemisel silmalau võib täheldada granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti tõve diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Reeglina algab diagnoos uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade sklera ja limaskesti..

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mis viiakse läbi koeproovi täiendavaks histoloogiliseks uurimiseks ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamiseks;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma päikese käes päikese käes naha kaitsmist..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem unerohtudega ravimeid..

Samuti on välja kirjutatud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe (näiteks Omeprasool) tootmist - ravimid, mis normaliseerivad soolestiku liikuvust (Motilium).

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, happelised mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglaravi vajalik. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, peate välja jätma ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole siiski puude näidustus.

Kui paarile sündis sündroomiga paar, siis peaksid nad enne oma järgmise raseduse kavandamist konsulteerima meditsiinigeenoloogiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Gilberti sündroom

Artikli toimetaja, meie ekspert: Fedosyna Ekaterina Aleksandrovna, arstiteaduste kandidaat, GBUZ MONIKI im. Vladimirsky.

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom, sõltuvalt elanikkonnast, esineb 3-10% elanikkonnast. Kõige sagedamini avaldub haigus noorukieas, mehed on selle suhtes vastuvõtlikumad..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis avaldub bilirubiini taseme pidevas või perioodilises tõusus veres (visuaalselt - kollatõbi ja mõned muud tavalised sümptomid).

Gilberti sündroomi arengu põhjuseks on bilirubiini vahetuses osaleva spetsiaalse maksaensüümi uridiindifosfaatglükuronidaasi geneetiliselt määratud puudus. Bilirubiin on peamine sapipigment inimestel. Veres on bilirubiin kahes fraktsioonis:

  1. Kaudne bilirubiin (moodustub vees lahustumatu, kuid rasvades lahustuva hemoglobiini lagunemisel).
  2. Otsene bilirubiin (lahustub vees, eritub sapiga). Pärast glükuroonhappega seondumist moodustub maksas otsene bilirubiin, seetõttu nimetatakse seda ka seotud või konjugeerituks..

Ensüümi uridiindifosfaatglükuronidaasi defitsiidi tingimustes ei saa kaudne bilirubiin maksasse seostuda, mis põhjustab selle suurenemist veres ja kollatõve arengut.

Saidi ekspert Pohmelye.rf, gastroenteroloog Daniela Purgina räägib oma praktikast huvitava juhtumi.

Kõige meeldejäävam kollatõve juhtum on seotud Gilberti sündroomiga. Minu poole pöördus 90-aastane patsient, kelle silmad ja nahk muutusid kollaseks. Teda uuriti, kõik maksaindeksid, välja arvatud bilirubiin, olid normaalsed, viirushepatiidi markerid olid negatiivsed, maksa struktuuri ultraheli abil ei muudetud, Gilberti sündroomi geeniuuring andis positiivse vastuse. Ta meenutas, et on varem perioodiliselt märganud silmade kollasust, kuid pole sellele kunagi erilist tähelepanu pööranud - ta elas kuni 90 aastat vana, teadmata sellest diagnoosist. Olen alati selle diagnoosiga noorte patsientide jaoks eeskujuks, kui nad muretsevad, kuidas see nende eeldatavat eluiga mõjutab.

Kes on ohus?

Riskirühma kuuluvad inimesed, kellel on diagnoositud Gilberti sündroomiga lähisugulased..

Gilberti sündroomi provotseerivad järgmised tegurid:

  • nohu, sagedane stress ja emotsionaalne stress;
  • teatud ravimite kasutamine;
  • raske füüsiline koormus;
  • äge viirushepatiit;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • ebaregulaarne toitumine.

Kui teil on maksahaigus, ärge viige end liigse füüsilise koormuse kätte, sest need võivad olukorda halvendada. Kuid mõõdukas füüsiline aktiivsus on kehale alati kasulik. Sellest, millised treeningud on kahjulikud ja millised on haige maksa jaoks, lugege eraldi artiklist ja vaadake ka seda illustratsiooni:

Milline füüsiline aktiivsus ei maksa maksahaigustega. Kuva täissuuruses pilt.

Haiguse sümptomid

Gilberti sündroomi peamised sümptomid on:

  • naha, silmade ja limaskestade kollatõbi - kerge, vaevumärgatav kuni raske kollatõbi (bilirubiini suure tõusu ajal),
  • väsimus, nõrkus,
  • ebamugavustunne ja valu paremas hüpohondriumis.

Diagnoosimine ja ravi

Juba üldise läbivaatuse käigus hindab arst patsiendi naha ja limaskestade värvi, seejärel määrab üldise ja biokeemilise vereanalüüsi (üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme määramine, muud maksanalüüsid). Diagnoosimiseks kasutatakse vereanalüüsi: PCR on polümeraasi ahelreaktsioon, mis tuvastab TA korduste arvu UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas. Instrumentaalsetest meetoditest on vaja läbi viia kõhuorganite ultraheliuuring.

Gilberti sündroomi peetakse kahjutuks seisundiks ega põhjusta terviseprobleeme. Kliiniliste ilmingute korral tuleb vältida riskifaktorite esilekutsumist:

Saidi ekspert Pohmelye.rf, gastroenteroloog Daniela Purgina hoiatab levinud eksimuse eest.

Ärge proovige Gilberti sündroomi ravida hepatoprotektiivsete või kolereetiliste ravimitega. Asi on selles, et need on sel juhul absoluutselt kasutud, kuna nende ravimite jaoks pole mingit mõtet. Gilberti sündroomi korral puudub bilirubiini kasutamisega seotud ensüüm ning kolereetilised ja hepatoprotektiivsed ravimid ei mõjuta selle ensüümi aktiivsust ja kogust.

Gilberti sündroomiga patsientidel ei soovitata võtta ravimeid, mille metabolismis osaleb ensüüm uridiindifosfaat-glükuronüültransferaas, kuna hepatopaatiliste reaktsioonide teke on võimalik. Ravimi määrab arst vastavalt näidustustele, hinnates kasu ja riski suhet, sõltuvalt ikteruse episoodidest, bilirubiini tasemest.

Gilberti sündroomi ravi ei hõlma ravimite võtmist. Gilberti sündroomi toitumine peaks normaalse tervisliku toitumise osana olema murdosa (vältides pikaajalist nälgimist):

  1. Dieet peaks sisaldama toitu, mis sisaldab valku..
  2. Kasulik on süüa värskeid köögivilju ja puuvilju, kaera ja tatar, kanamune, värskelt pressitud mahlu.
  3. Kohv ja kange tee tuleks asendada rohelise tee või kuivatatud puuviljakompotiga.

Bilirubiini taseme olulise tõusu korral võib fenobarbitaali võtta väikestes annustes. Sellel on hüperbilirubineemilised ja sedatiivsed omadused. Kuid neid ei tohiks kuritarvitada, kuna ravimil on võimalik toksiline mõju kehale, sealhulgas maksale. Selle kõrvaltoimed on unisus ja letargia..

Saidi ekspert Hangover.rf, gastroenteroloog Daniela Purgina hajutab tüüpilise müüdi.

Üks levinud eksiarvamusi Gilberti sündroomi kohta on arvamus, et see on maksahaigus, mida tuleb aktiivselt ravida ja dieeti pidada. Gilberti sündroomi spetsiifiline ravi ei ole vajalik ja praegu seda ravi pole. Kõik, mis võib aidata bilirubiini taset tõsta, on fenobarbitaal. Samuti pole vaja dieeti: dieet peaks olema täisväärtuslik ja tasakaalustatud, paastumine pole kategooriliselt teretulnud, sest see võib esile kutsuda bilirubiini taseme tõusu.

Suurenenud bilirubiini kogus võib muuta sapi koostist, mis põhjustab kivide moodustumist sapipõies.

Haiguste ennetamine

Bilirubiini taseme tõusu vältimiseks Gilberti tõves peate järgima mõnda lihtsat soovitust:

  1. Esiteks peate õigesti koostama igapäevase rutiini, et ei tekiks suurenenud füüsilist ega emotsionaalset stressi. Tööpäeva jooksul peate tegema pausi ja lõõgastuma. Uni on ka väga oluline. Magama peate vähemalt 7-8 tundi, eelistatavalt magama minemiseks samal ajal.
  2. Teiseks peaks toitumine olema ratsionaalne ja väikeste portsjonitena, ilma pikkade pausideta söögikordade vahel. Ärge sööge rasvast liha, praetud ja vürtsikaid toite, konserveeritud ja marineeritud tooteid.
  3. Kolmandaks on alkoholi kuritarvitamine keelatud.

Hangover.rf saidi eksperdi gastroenteroloogi Daniela Purgina nõuanded.

Kord ühel Gilberti sündroomi loengul ütles üks professor: "Kõik, mida Gilberti sündroomiga patsiendid vajavad, on maitsev süüa ja magusalt magada." See oli mõeldud selleks, et patsiendid peaksid vältima stressirohkeid olukordi, mis võivad põhjustada bilirubiini taseme tõusu. Seetõttu peate proovima vältida füüsilist ja psühho-emotsionaalset stressi..

Kui tuvastatakse Gilberti sündroomi tunnused, peate konsulteerima arstiga, ta viib läbi uuringu ja ütleb teile, mida edasi teha.

Gilberti sündroom raseduse ajal: mõju lootele?

Gilberti sündroom on meestel palju tavalisem kui naistel. Naise keha sellisel raskel perioodil, nagu rasedus, võivad tekkida mõned häired selle sündroomi mõjust nii emale kui ka sündimata lapsele.

Kaasaegne arstiteadus ja praktika usuvad, et Gilberti sündroom tervikuna on raseduse ajal ohutu seisund. Siiski on nüansse.

Haiguse olemus on bilirubiini transpordi kerge rikkumine maksas. Kehale stressirohketes tingimustes (dehüdratsioon, nälg, tugev füüsiline koormus, maksa või muude organite haigused) viib maks bilirubiini transporti veelgi hullemaks, sellistel juhtudel põhjustab selle tase naha ja silmavalkude mõõdukat kollasust, aga ka muid ebameeldivaid sümptomeid: iiveldust, oksendamist, vähenenud söögiisu.

Düspeptilised häired on eriti iseloomulikud raseduse esimesel trimestril ja on seotud toksikoosi esinemisega. Enamikul naistel kaob toksikoosi mõju pärast 14–16 rasedusnädalat, kuid harvadel juhtudel häirivad need enne sünnitust. Sellistes tingimustes on rasedatel sageli vähenenud söögiisu, oksendamine soodustab dehüdratsiooni - vastavalt luuakse tingimused bilirubiini transpordi halvenemiseks ja Gilberti sündroomile iseloomulike sümptomite ilmnemiseks. Bilirubiini taseme tõus veres ise loob tingimused düspepsia säilitamiseks, see on lapseootel ema jaoks ebamugav.

Kuid tänaseni ei liigita ükski maailmas juhtiv sünnitusabi-günekoloogide organisatsioon Gilberti sündroomi eritingimusteks, mis nõuavad raseduse ajal erilist jälgimist ja ohustavad loote elu.

Arstid nõustuvad, et Gilberti sündroomiga rasedad peaksid:

  • vältige dehüdratsiooni, veenduge, et raseduse mis tahes etapis satuks kehasse piisavalt vedelikku;
  • sööge täielikult, ärge näljutage keha ja ärge pidage dieeti, kui arst pole määranud;
  • Ärge kasutage ühtegi arsti ega toidulisandit ilma arsti retseptita. Näiteks võivad paratsetamool ja nikotiinhape märkimisväärselt tõsta bilirubiini taset Gilberti sündroomiga inimestel, nende tarbimist tuleks vältida;
  • nagu kõik teised, peaksid ka Gilberti sündroomiga rasedad naised regulaarselt läbi vaatama sünnitusabi-günekoloogi juures, ravima kaasnevaid haigusi, kui arst on määranud;
  • stress ja emotsionaalne stress ei ole hea kõigile rasedatele, kuid võivad samuti põhjustada bilirubiini taseme tõusu Gilberti sündroomi korral, seetõttu tuleks neid vältida;
  • säilitage normaalne füüsiline aktiivsus, kui raviarst seda ei keela, kuid vältige liigset füüsilist stressi;
  • kui enne rasedust tuvastati mõni teine ​​maksahaigus (näiteks krooniline viirushepatiit, rasvane maksahaigus jne), peaks rase naine olema mitte ainult sünnitusabi-günekoloogi, vaid ka üldarsti, aga ka teiste spetsialistide (vajadusel) järelevalve all. Raseduse ajal saab mõnda maksahaigust edukalt ravida, see tuleks arstiga kokku leppida..

Kuid raseduse ajal esinevad ka paljud muud maksahaigused. Mõned neist võivad olla emale väga ohtlikud, aga ka last ohustada. Seetõttu kontrollitakse (jälgitakse) kõiki rasedaid maksaensüümide ja muude näitajate taseme tõusu suhtes. Heaolu halvenemise korral peaks rase naine viivitamatult arstiga nõu pidama.

Üks potentsiaalselt ohtlikke seisundeid on kollatõbi: see tähendab, et kui rase naine täheldas silma ja nahavalkude kollasust, isegi väikest. Vaatamata sellele, et on olemas Gilberti sündroom, on selles olukorras ohtlike haiguste välistamiseks vaja põhjalikku uurimist. Näiteks ei pruugi E-hepatiidiga nakatumine täiskasvanu tervist märkimisväärselt mõjutada, kuid raseduse ajal ähvardab see tõsiseid tagajärgi nii emale kui ka lapsele.

On teatud seisundeid, mille esinemine on võimalik ainult raseduse ajal, kuid need ohustavad ka tõsist elu: näiteks rasedate äge rasvade degeneratsioon. See haigus väljendub ka iivelduses, oksendamises, isutus ja ikteruses. Ainult arst suudab teda Gilberti sündroomist eristada ja õige diagnoosi panna - ja mida varem naine meditsiinilist abi otsib, seda parem on prognoos.

Eelneva põhjal on Gilberti siider tõenäolisem tõrjutuse diagnoos. See tähendab diagnoosi, mis kinnitatakse siis, kui arstid olid veendunud, et patsiendil pole muid, ohtlikumaid haigusi. Tema ravi raseduse ajal on võimalik ainult sümptomaatiliselt: see tähendab, et elimineeritakse ainult sümptomid, mitte haigus ise. Ravi valib spetsialist individuaalselt.

Üldiselt puuduvad tõendid selle kohta, et ainuüksi Gilberti sündroomi esinemine ähvardaks tõsiselt lapse elu emakas või pärast sündi. Peaasi, et rasedal ei jäetaks muid tõsisemaid maksaprobleeme. Selleks on vajalik arstide jälgimine kogu raseduse ajal. Seetõttu, kui olete rase ja teate, et teil on Gilberti sündroom, rääkige sellest oma arstidele, kuid ole oma tervise suhtes ettevaatlik. Kui ilmnevad häirivad sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole..

Kuidas last planeerida, kui üks vanematest on haige

Erisündmusi pole vaja. Kuna haigus on oma olemuselt, on tõenäolisem, et seda haigust laps ei levi (tingimusel, et geeni kandja on ainult üks vanematest).

Kas ajateenijaid lubatakse armeesse Gilberti sündroomiga?

Kas ajateenijaid lubatakse armeesse Gilberti sündroomiga?

Arvestades Gilberti sündroomi sagedust ja elukvaliteedile olulise mõju puudumist, pole selle olemasolu põhjus ajateenistusest loobumiseks. Kuid mitmel juhul võib Gilberti sündroom tekkida tüsistustega, mille korral ajateenija kuulutatakse ajateenistuseks kõlbmatuks:

  1. Oluliselt suurenenud bilirubiini tase ja areneb kollatõbi.
  2. Gilberti sündroom aitas kaasa sapikivihaiguse arengule.

Gilberti sündroomi diagnoosimise ja ravi ajalugu noorukitel

Ütleb patsiendi emale:

Vanim poeg oli peaaegu 15, teismeline raskel ajal: kõik pole korras, tema välimus pole selline. Rahustas teda nii, nagu suutis. Ja ühes neist vestlustest ütles ta mulle, et isegi tema silmad pole samad, mis kõigil: sklera on kollakas. Vaatasin lähemalt - ja õigustatult. Arvati, et päevitus pärast eelmise aasta Türgi visiiti möödub aeglaselt. Ja siis läks hirmutavaks.

Kiirustasime testid tegema ühes meie linna tasulises meditsiinikeskuses. Üldise ja kaudse bilirubiini näitajad olid peaaegu kaks korda ülehinnatud. Kohalik lastearst rahustas teda natuke, andis juhiseid hepatiidi viiruste tuvastamiseks ja laste gastroenteroloogile. Hepatiidi test oli negatiivne. Esialgse diagnoosi pani gastroenteroloog: Gilberti tõbi. Selle diagnoosi kinnitamiseks soovitati teha ka geneetiline vereanalüüs..

Gilberti sündroomiga patsiendil oli bilirubiini tase tõusnud.

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab teises kromosoomis asuva geeni kahjustus, mis produtseerib maksaensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi. Kaudne bilirubiin seondub maksas selle ensüümiga. Selle ületamine põhjustab bilirubiini sisalduse suurenemist veres ja selle tagajärjel kollatõbe.

Geneetilisi vorme on erinevaid. Pojal ilmnes kliiniliselt oluline genotüüp, mida iseloomustas UGT1A1 geeni arvu suurenemine homosügootses olekus, ensüümi funktsionaalne aktiivsus väheneb. St diagnoos kinnitati. Lisaks tehti fibrogastroduodenoscopy ja kõhuorganite ultraheli, mis ei näidanud väljendunud kõrvalekaldeid.

Fibrogastroduodenoskoopia tulemus Gilberti sündroomiga patsiendil.

Pojale algas uus elu., Pidin loobuma tundidest spordisaalis, füüsiline ülekoormus provotseerib haiguse ägenemist., Pidin jälgima päevarežiimi, kuna haigus ise põhjustab ägenemiste ajal halba tervist: nõrkus, halb enesetunne, halb tuju, vähenenud keskendumisvõime., oli vaja järgida dieeti: välistada nälgimine ja ülesöömine, samuti rasvased, vürtsikad ja konservid. Kõike seda pole teismelisel nii lihtne teha, vaid ta pidi õppima neist reeglitest kinni pidama.

, sapi väljavoolu parandamiseks oli vaja läbi viia regulaarne ravi selliste ravimitega nagu ursosan, urdox. Neil puudub väljendunud hetkeline efekt, kuid need takistavad edasisi tüsistusi, näiteks sapikivitõbi. Ja bilirubiini taseme vähendamiseks kirjutati välja tuntud vanaema ravim Corvalol: see sisaldab fenobarbitaali, mis mõjutab maksaensüüme. Siin normaliseerib ta tõesti näitajaid, kuid rakenduse periood on piiratud. Samuti tuli välja jätta selle haiguse jaoks ohtlikud ravimid, näiteks tavaline paratsetamool, mitmed antibiootikumid.

Arsti vastuvõtud Gilberti sündroomiga patsiendile.

Mis ootab tema poega järgmisena? Nüüd lahendame ajateenistuse küsimuse, kuna haigus ise (sündroom) ei ole vastunäidustus kiireloomulisele ajateenistusele, vaid väga kõrge bilirubiini taseme korral antakse viivitus. Kuid unistuste ülikoolis - siseministeeriumi instituudis - ei võetud teda paraku just sel põhjusel. See on olukorra kahesus..

Gilberti sündroomiga teismelisi jälgib jätkuvalt gastroenteroloog.

Möödunud aasta oli raske ja emotsionaalselt stressirohke, poeg sooritas eksami. Bilirubiini sisaldus oli väga suur - kuni 70 μmol / L, mistõttu pidin võtma ettenähtud ravimeid ja ületama patoloogilised sümptomid. Edaspidi püüab poeg valida elukutse ja elustiili ilma suurte koormusteta. Ta ei tohiks alkoholi ja rasvaseid toite võtta, mis põhjustab vahel ka noorteettevõtetes arusaamatusi, kuid poeg hoiab seda endiselt.

Ja kui ta plaanib abielluda ja lapse saada, on korrektsem teha oma tulevase kallima geneetiline analüüs, et hinnata selle patoloogia lastele pärandamise riske. Muide, ei minul ega mu mehel pole haiguse ilminguid, me oleme lihtsalt kahjustatud geeni kandjad. Ja enne poja haigestumist polnud neil sellest aimugi. Plaanime ka nooremate laste eksamit.

DNA-diagnostika tulemus, mis näitas suurt Gilberti sündroomi tekkimise riski.

Nii on muutunud meie poja ja kogu meie pere elu. Püüame selles leida eeliseid õige toitumise ja päevase režiimi korraldamise näol. Teadusväljaannetes kirjutatakse, et selle haigusega on eluaegne prognoos väga hea. Loodan, et mu pojaga saab kõik korda.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, seetõttu riskivad selle sündroomiga vanemad seda oma lastele edasi anda. Lugege ka artiklit maksa muude geneetiliste haiguste kohta..

Võite küsida kommentaari hepatoloogile. Paluge, ärge olge häbelik!

Seda artiklit värskendati viimati 23.07.2019

Ei leidnud seda, mida otsisid?

Proovige otsingut kasutada

Tasuta teadmiste juhend

Liituge uudiskirjaga. Me ütleme teile, kuidas juua ja süüa, et mitte kahjustada teie tervist. Parimad nõuanded saidi ekspertidelt, mida iga kuu loeb üle 200 000 inimese. Lõpetage oma tervise rikkumine ja liituge!

Selle saidi on teinud eksperdid: toksikoloogid, narkoloogid, hepatoloogid. Rangelt teaduslik. Kontrollitud eksperimentaalselt.

Arva, et võid juua?
Tehke test, kontrollige ennast!
Uuringu läbis 251 405 inimest, kuid ainult 2% vastas kõigile küsimustele õigesti. Mis hinde sa saad?

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) - pigmenteerunud hepatoos, mida iseloomustab seondumata (kaudse) bilirubiini sisalduse mõõdukas katkendlik suurenemine veres rakusisese hepatotsüüdi transpordi rikkumise tõttu hüperbilirubineemia taseme langus fenobarbitaali ja autosomaalse domineeriva päranditüübi mõjul. Seda healoomulist, krooniliselt esinevat haigust diagnoosis esmakordselt 1901. aastal prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Häiritud valkude süntees: ligandiin ja valk z.

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab kõrgenenud bilirubiini taset.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Esinemise põhjused

Gilberti patoloogia on päritav glükuronüültransferaasi moodustumise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu. Geneetiline defekt võib olla väike või raske. See mõjutab haiguse kliiniliste ilmingute intensiivsust..

Patoloogia edastatakse autosomaalsel domineerival viisil, millega kaasneb suur oht lapsel haigestuda, kui üks vanematest on haige. Järgmised provotseerivad tegurid on Gilberti sündroomi arengu alguseks:

  • halvad harjumused (alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine);
  • teatud ravimite pikaajaline ja põhjendamatu kasutamine, mille hulka kuuluvad NSAID-i rühma kuuluvad ravimid, aspiriin, streptomütsiin, rifampitsiin jne;
  • üle kantud viiruslikud ja nakkushaigused, kõhuõõneoperatsioonid ja minimaalselt invasiivsed kirurgilised sekkumised;
  • sagedane stress, krooniline ületöötamine, depressioon;
  • autoimmuunsed ja muud tõsised haigused, mis nõuavad glükokortikosteroidide lisamist ravirežiimi;
  • anaboolsete ravimite kasutamine;
  • füüsiline ja vaimne koormus;
  • suures koguses rasvase toidu söömine, paastumine jne..

Haiguse diagnoosimine

Gilberti sündroomi ravimisele eelneb selle diagnoosimine. Seda pärilikku haigust pole keeruline tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (kandjate või patsientide tuvastamine lähisugulaste seas). Haiguse diagnoosimiseks määrab arst üldise vere- ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini taseme langus ja ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu. Uriinis ei tohiks muutusi olla, kuid kui selles leitakse urobilinogeeni ja bilirubiini, näitab see hepatiidi esinemist. Samuti viiakse läbi järgmised testid: fenobarbitaaliga; Nikotiinhappega; Paastuga. Viimase testi jaoks tehakse Gilberti sündroomi analüüs esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab, et inimesel on tõesti see pärilik haigus. Fenobarbitaaltest hõlmab kindla annuse ravimit viieks päevaks. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase märkimisväärselt langenud. Nikotiinhappe sisestamine viiakse läbi intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Patsientide jälgimist ja ravi viib läbi gastroenteroloog (tema puudumisel terapeut).

Dieet sündroomi jaoks

Soovitatav eluaeg ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik dieediga pidamine.

Toitumises peaksid domineerima köögiviljad ja puuviljad, eelistatud on teravili, kaer ja tatar. Lubatud on rasvavaba kodujuust, kuni 1 muna päevas, mahe kõva juust, kuivatatud või kondenspiim, väike kogus hapukoort. Liha, kala ja linnuliha peaksid olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsikate toitude või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkoholist tasub loobuda, eriti kange.

  • Joo palju vett. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu puuviljamahlaga (jõhvikad, pohlad, kirsid).
  • Söömine - vähemalt 4-5 korda päevas, mõõdukate portsjonitena. Nälgimine, nagu ka ülesöömine, võib põhjustada Gilberti sündroomi ägenemist.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on arste selle patoloogia olemasolust teavitada, et raviarst saaks muul põhjusel valida sobiva ravi.

Narkoravi

Ägenemise perioodidel on ette nähtud vastuvõtt:

  • hepatoprotektorid (Essential Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festival, mezim);
  • näidatud on ka fenobarbitaali lühikesed kursused, mis seob kaudset bilirubiini.

Soolestiku peristaltika taastamiseks ja tugeva iivelduse või oksendamise korral kasutatakse metoklopromiidi (tserukal), domperidooni.

Sündroomi ennustamine ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilberti sündroomiga patsientidel püsib kogu elu, kuid on healoomulise iseloomuga, sellega ei kaasne progresseeruvaid muutusi maksas ega mõjuta eeldatavat eluiga.

Enne raseduse planeerimist peavad paarid, kellel on selle patoloogiaga varem esinenud, konsulteerima meditsiinigeenoloogiga, et hinnata järglaste Gilberti sündroomi tekkimise riski. Lastel esinev Gilberti sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise keeldumise põhjus.