Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti Crohni tõbi) on pärilik patoloogia, mille puhul rikutakse bilirubiini kasutamist. See haigus kandub lapsele vanematelt..

Gilberti sündroom on autosoomselt domineeriv haigus.

Põhjused ja riskifaktorid

Haigus mõjutab rohkem mehi kui naisi ja avaldub tavaliselt pärast puberteedieas. Seetõttu kuuluvad riskirühma noored vanuses 12 aastat ja vanemad. See on kaasasündinud ainevahetushäire. Selle haiguse oht on suurem lastel, kelle vanemad on haiged Gilberti sündroomist.

Tegurid, mis suurendavad bilirubiini sisaldust veres:

  • nakkused
  • alkoholitarbimine
  • suitsetamine;
  • narkootikumid
  • teatud ravimid (näiteks simvastatiin, atorvastatiin, ibuprofeen, atsetaminofeen, buprenorfiin);
  • vigastused ja operatsioonid.

Haigust raskendavaks provotseerivaks teguriks on kõrvalekalded dieedist, stressiolukorrad, nohu ja viirushaigused.

Glükuronosüültransferaasi vähenemist põhjustab UGT 1A1 geen. Selle geeni muutus või mutatsioon viib Gilberti sündroomi tekkimiseni.

Haiguse etapid ja kliinilised ilmingud

Patoloogia peamine omadus on sklera (silmamuna osa, mis peaks olema valge) kollasus. Lisaks on võimalik naha kollasus..

Paljud patsiendid kurdavad nõrka keskendumisvõimet, iiveldust, keha- ja kõhuvalu, kõhulahtisust ja depressiooni.

Gilberti sündroom rikub immuunsussüsteemi, sageli nohu ja nakkushaigusi.

Seda haigust iseloomustavad ka järgmiste märkide avaldumine:

  • joobeseisund;
  • isutus;
  • puhitus;
  • kõrvetised;
  • üla- ja alajäsemete tahtmatud liikumised;
  • veresuhkru muutus;
  • neelamisraskused;
  • kibe maitse suus.

Haiguse ägenemise ajal on võimalik uriini värvuse muutus (tume), kahvatu väljaheide, tugev higistamine ja rasvase toidu talumatus..

Patsiendid kurdavad ka peavalu, tahhükardiat, mäluhäireid, jäsemete tuimust ja kipitust, oksendamist, liigset janu, külmatunnet ja ärevust, lihas- ja liigesevalu, ärevust, puhitust, valgustundlikkust, kõhulahtisust või kõhukinnisust, silmade ja siinuste valu..

Gilberti sündroomi iseloomustavad kuuri 2 varianti. Esimesel juhul esineb haigus vahemikus 13-20 aastat, teisel juhul kuni 13 aastat (kui on esinenud nakatumist ägeda viirusliku hepatiidiga).

Lisateavet selle haiguse kohta räägivad arstid, vaadake videot:

Milliseid teste haiguse tuvastamiseks tehakse??

Sageli tuvastatakse haigus rutiinse vereanalüüsi käigus. Gilberti sündroomiga suureneb bilirubiini sisaldus veres. Kogu bilirubiini sisaldus veres peaks olema alla 1,1 mg. Gilberti sündroomi korral tõuseb see näitaja 2 või isegi 5 mg-ni.

Kõrgemad bilirubiini väärtused näitavad erinevat häiret. Näiteks Krigler-Najari sündroomi korral on selle väärtus suurem kui 20 mg / ml.

Patoloogia diagnoosimiseks viiakse läbi maksafunktsiooni testid. On vaja välja selgitada kolesterooli, albumiini, protrombiini indeksi ja teiste näitajad. Võimalikud on spetsiaalsed diagnostilised testid: tühja kõhuga, test fenobarbitaaliga, test nikotiinhappega, rifampitsiini test.

Vajalikud instrumentaaluuringud: ultraheli, CT, maksa biopsia, elastograafia.

Tüsistused ja tagajärjed

Paljud patsiendid on huvitatud haiguse tüsistustest. Inimesed tahavad olla kõigeks valmis. Arst peab patsiendile rääkima võimalikest tagajärgedest. Mõnel patsiendil ei pruugi olla tagajärgi, kuid ravi efektiivsuse kontrollimiseks on vajalik uuesti läbivaatus.

Teised võivad kogeda järgmisi tüsistusi:

  • mööduv pigmenteerunud hepatoos;
  • krooniline hepatiit;
  • sapikivitõbi.

Tüsistuste vältimiseks peate rangelt järgima arstide soovitusi.

Tõhusad rahvapärased abinõud kõrvetised.

Selle artikli kohta lugege kõike atroofilise gastriidi kohta..

Gilberti sündroomi traditsiooniline ravi

Sellisena selle haiguse ravi ei eksisteeri. Arst peaks patsiendile rääkima toitumisharjumustest ja käitumisreeglitest ägenemise korral. Remissiooni periood võib kesta mitu aastat, erikohtlemist pole vaja..

Ravimeid võib välja kirjutada ainult siis, kui on tekkinud kollatõbi ja patsiendi seisund halvenenud.

Ravimid, mida arstid soovitavad Gilberti sündroomi korral:

  1. Sapipigmendi sisaldus veres on kuni 60 μmol / L. Määrake sorbendid, fototeraapia ja dieediteraapia;
  2. Kollase pigmendi sisaldus veres on üle 80 μmol / L. Määrake barbituraate, hepatoprotektoreid, ravimeid koletsüstiidi ennetamiseks, kolereetilisi ravimeid.

Düspeptiliste häirete korral võtke seedimise hõlbustamiseks antiemeetilisi ravimeid ja seedeensüüme.

Gilberti sündroomi ravi Corvaloliga on võimalik, see toimib pisut leebemalt kui Phenobarbital. Fenobarbitaali klassifitseeritakse maksa monooksüdaasisüsteemi indutseerijaks, ravim stabiliseerib kiiresti bilirubiini taset.

Gilberti sündroomi kirurgilise ravi riskid võivad olla järgmised: infektsioon, tromboos, maksaarteri või -veeni stenoos.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Kollatõvest vabanemiseks on vajalik ravi rahvapäraste ravimitega. Kuna Gilberti sündroom on maksahaigus, koosneb ravi mitmesuguste infusioonide, dekoktide ja teede kasutamisest.

Populaarsed infusiooniretseptid:

  1. Võtke 1 spl. l kuivatatud ja tükeldatud sigur, vala 500 ml keedetud vett ja pane madalale tulele. Infusiooni tuleks keeta umbes pool tundi, pärast seda nõutakse ravimit 1 tund. Kui infusioon on jahtunud, kurnake ja võtke 50 ml 3 korda päevas;
  2. Supilusikatäis lõhnavat odrat valatakse 200 ml külma veega. Ravimit infundeeritakse 1 öö. See peaks olema päevasel ajal purjus väikeste lonksudena;
  3. 500 ml heas viinas valage 50 g hakitud piima ohakat. Ravimit nõutakse kaks nädalat. Perioodiliselt tuleb toodet segada. Võtke meditsiiniline infusioon 4 korda päevas enne sööki. Kasutamismeetod: lahjendage 20–30 tilka toodet 100 ml vees.
  4. Purustatud 500 mg mädarõika juured valatakse keeva veega. Pärast päeva filtreerige toode. Võtke 50 ml enne sööki. Ravikuur on 7 päeva.

Tee valmistamiseks kasutatakse selliseid ravimtaimi nagu maisitigud, elektroampaan, saialill, odramari, dogroos, piimaohakas ja naistepuna. Nendel ürtidel põhinevaid dekoratsioone saab kasutada nii eraldi, vaheldumisi kui ka kokku pannes.

Tõhusad dekoktid Gilberti sündroomi korral

Ravimtaimed ja traditsioonilised ravitsejad pakuvad palju ravimtaimede dekoktide retsepte. Neid on väga lihtne valmistada ja neid pole vaja nõuda. Koduste rahvapäraste ravimite ettevalmistamisel on peamine asi annuse jälgimine. Retseptid:

  1. Suurepärane kollatõve ravim on immortelle'i keetmine. Vala 20 g purustatud taime liitrisse vette, keetke, kuni pool vedeliku mahust jääb kastrulisse. Jooge infusioon 100 ml 3 korda päevas. Kasutage puljongit, kuni kollatõbi möödub;
  2. Vürtsikas tatarnik on maksa jaoks väga kasulik. Piima ohakat peetakse universaalseks taimeks. Puljongi valmistamiseks 3 spl. l purustatud seemned valage 0,5 liitrit vett. Pange toode veevanni nii, et vesi ei keeks kiiresti ära. Kurna ravimit 40–60 minutit, vedeliku kogust tuleks vähendada poole võrra. Seadke jahtuma, filtreerige puljong. Võtke ravimit 20 ml 3 korda päevas. Enne söömist on parem kasutada keetmist. Selle ravimiga ravi kestab kuni 2 kuud, kuni kollatõbi möödub..

Lisaks ravimitele, infusioonidele, teedele ja dekoktidele tuleb võtta multivitamiinikomplekse.

Eluviis, toitumine ja toitumine

Kahjuks tuleb dieettoitu pidevalt jälgida, et retsidiive ei toimuks.

Tabelis on näidatud Gilberti sündroomiga lubatud ja keelatud toidud:

Lubatud tootedKeelatud tooted
Kääritatud küpsetatud piim ja keefir 1% rasva.Vürtsikas ja soolane kõva juust. Suure rasvasisaldusega piim, hapukoor, keefir ja kääritatud küpsetatud piim.
Keedetud kana, veiselihamaks, küpsetatud liha, liha kotletid ja madala rasvasisaldusega sortidest lihapallid.Rasvane liha, kala, linnuliha.
Seened, pärl oder, kaerasupp, kanafilee, köögiviljasupid.Rups. suitsutatud toit.
Kaera- ja maisihelbed, keedetud ja küpsetatud kartulid, tatar, riis.Kaunviljad (herned, oad, läätsed, sojaoad).
Või ja päevalilleõli.Sealiha ja veiseliha rasv.
Eilne rukkileib.Šokolaad, saiakesed, magus muffin.
Nõrk tee, kompotid, tarretis, puuviljajoogid, roheline tee.Kakao, kange kohv, alkohol.
Omleti munad.Vürtsikad maitseained, ostetud kastmed, ketšup, majonees.
Porgand, pirnid, spargelkapsas, lillkapsas ja värsked puuviljad.Spinat, küüslauk, redis, hapuoblikas, murulauk.

Gilberti sündroomi diagnoosiga inimene ei saa raskusi tõsta, keha tugevasti koormata. Pärast pikaajalist tööd võib seisund oluliselt halveneda..

Proovige teha töö vahel pause ja vältige tugevat psühho-emotsionaalset stressi.

Gilberti sündroom on maksahaigus, millega kaasneb suurenenud bilirubiini sisaldus veres. See ei vaja spetsiaalset ravi..

Ravi peamine asi on järjepidevus ja korrapärasus. Teatage oma arstile kindlasti uutest sümptomitest. Ühtegi märki ei tohiks eirata.

Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible - punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - tekke eest, ilmuvad kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju hullem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole eriti oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab organismi vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane isegi madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad ägenemised kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Haiguse kroonilise kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse viisi järgi, samuti suurendada venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni testid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad -, välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostikaotsinguni teiste pärilike ikteruste ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake töötava maksa pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Fibroscani aparatuuri tootjad, kellele protseduur läbi viidi, ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal” annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõvest

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedil peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju - tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Milline haigus on Gilberti sündroom: diagnoos, sümptomid, ravi

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduliku struktuuri tagajärg. Viib hüperbilirubineemia healoomulisse vormi.

Enamikul juhtudest näitavad patsiendid naha kollasust, nad kurdavad ebamugavust, valu või raskust paremal küljel. Lisaks arenevad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaalse diagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on keeruline, hõlmab mitmeid erinevaid farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, räägime lihtsate sõnadega ravistrateegia arengumehhanismist, patogeneesist, põhjustest ja omadustest.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see häda, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks kõrvaldab valesti liigsed ained, need kogunevad kehasse, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Kuna kliiniku sündroom on sageli kulunud, ei usu paljud inimesed isegi, et neil on selline haigus. Arstid avastavad patoloogia ennetava läbivaatuse käigus sageli juhuslikult.

Gilberti sündroom on geneetilise pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum tüüp. Haigus avaldub 12-30-aastaselt. Esinemine puberteedieas on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika kohaselt on ohustatud koormatud perekonnaajalooga mehed.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid see näib olevat sapikivihaiguse arengu riskitegur..

Miks haigus avaldub??

Sündroom esineb ainult inimestel, kellel nii ema kui ka isa pärisid defektse geeni, mille tagajärjel see edastati lapsele. See on 2. kromosoomi defekt selles asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümi moodustumise eest.

See defekt viib selleni, et ensüümi protsent kehas on madalam (80%), mille tagajärjel maks ei tule oma funktsioonidega toime. See tähendab, et see ei suuda toksilist bilirubiini täielikult ja piisavalt muundada seondunud vormiks.

Geneetilist defekti saab lapsele edastada ainult siis, kui mõlemad vanemad on kohal, ja see võib olla erinev. Selles asukohas on alati sisestatud 2 täiendavat aminohappeühendit, kuid inserte võib olla mitu - nende arv määrab patoloogia raskusastme. Seetõttu võime öelda, et Gilberti sündroom on kaasasündinud vaev, mida kandja ei pruugi isegi kahtlustada.

Androgeen (meessuguhormoon) mõjutab märkimisväärselt näärme ensüümi tootmist, seetõttu avaldub esimene sümptomatoloogia sageli puberteedieas, kui kehas tuvastatakse hormonaalsed muutused.

Sündroom areneb provotseerivate tegurite juuresolekul, mille hulka kuuluvad:

  1. Regulaarselt alkoholi joomine suurtes kogustes.
  2. Ravimite - paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini - süstemaatiline ja pikaajaline kasutamine - neil ravimitel on hepatotoksiline toime, halvendavad maksafunktsiooni.
  3. Operatsiooni ajalugu.
  4. Emotsionaalne ebastabiilsus, stress, neuroos, depressiivne sündroom.
  5. Pikaajaline ravi hormonaalsete ravimitega.
  6. Ebatervislik toitumine - suure hulga rasvaste, vürtsikute, marineeritud, praetud toitude tarbimine.
  7. Autoimmuunhaigused.
  8. Liigne füüsiline aktiivsus.
  9. Nälgimine.
  10. Rasedus.

Loetletud tegurid ei ole ainult tõuge päriliku sündroomi väljakujunemiseks, vaid nad on võimelised mõjutama ka selle kulgu, põhjustades ägenemist.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas klassifitseeritakse haigus kahte sorti - hemolüüsi ja viirushepatiidi esinemine. Esimesel juhul toimub lisaks punaste vereliblede hävitamine. Ja teisel pildil, kui 2 puuduliku geeniga patsient põeb viirushepatiiti, ilmnevad päriliku haiguse sümptomid kuni 13. eluaastani.

Sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid 12-aastaselt ja vanemalt, märgitakse patoloogia lainekujulist kulgu.

Haigust iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - nahk võib olla kergelt kollakas või kogu keha, silmade limaskestad ja sklera kollaseks muutuda.

Kollatõbi ilmub aeg-ajalt, põhjuseks on iga provotseeriva teguri mõju.

Vastsündinud lapsel sarnaneb sündroom kollatõve mööduva vormiga, seetõttu on oluline haigust eristada.

Tingimuslik ja kohustuslik kliinik

Kõik kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi taustal võib jagada kahte suurde rühma - kohustuslikud sümptomid (ilmnevad kõigil patsientidel) ja tinglikud (arenevad ainult mõnel inimesel).

Haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • Mõnikord ilmuvad kehale kollased laigud. Kui bilirubiini tase veres langeb pärast retsidiivi, muutuvad silmavalged kollaseks.
  • Üldine halb enesetunne, pidev nõrkus, nõrkus ilma põhjuseta.
  • Silmalaugu piirkonnas moodustuvad kollased naastud.
  • Unehäired - pinnapealne, vahelduv unenägu. See mõjutab omakorda kesknärvisüsteemi - patsient muutub ärrituvaks, närviliseks.
  • Söögiisu kaotus.

Loetletud sümptomeid ei saa nimetada spetsiifilisteks, nii et ainult nende alusel õige diagnoosi seadmiseks. Kuid need võimaldavad arstil kahtlustada maksaprobleeme..

Tingimuslikud sümptomid (võivad puududa):

  1. Raskus ja valu maksa projektsiooni piirkonnas.
  2. Peavalud, sagedane pearinglus.
  3. Liigeste, lihasevalu.
  4. Naha sügelus ja põletustunne.
  5. Ülemiste jäsemete treemor - areneb perioodiliselt.
  6. Liigne higi.
  7. Suurenenud gaasi tootmine.
  8. Seedetrakt.

Remissiooniperioodil ilmnevad negatiivsed sümptomid ainult 5% -l patsientidest ja mõnel patsiendil puuduvad sümptomid isegi ägenemise ajal.

Võimalikud tüsistused

Haigus on ohtlik, kuna bilirubiini tase tõuseb, mis annab toksilise toime. Patoloogia ise ei provotseeri maksa struktuuris negatiivseid muutusi, mis sageli ilmnevad tsirroosi, fibroosi ja hepatiidi taustal.

Mõned arstid usuvad, et sündroom ei ole haigus. Kuid see pole nii, kuna haigus suurendab bilirubiini kontsentratsiooni, häirib ohtlike ühendite neutraliseerimisprotsessis osalevate maksaensüümide tootmist. Selle tagajärjel kaotab raud osa funktsionaalsest ja see on haigus.

Hüperbilirubineemia on ohtlik, kuna bilirubiin siseneb teistesse organitesse, mis ei suuda ainet kahjutuks muuta, mis põhjustab talitlushäireid. Kõige ohtlikum komplikatsioon on bilirubiini tungimine ajju, mille tagajärjel kaotab see osa funktsionaalsest - patsient kaotab mälu, füsioloogilised refleksid halvenevad või kaovad.

Diagnostilised meetmed

Haigus tuleb diagnoosida erinevalt, kuna valu paremal küljel, naha kollasus, düspeptilised häired on inimestele omane mitmesugustele maksapatoloogiatele. Diagnoos põhineb kliinikul, perekonna ajalool, laboratoorsetel ja instrumentaalsetel diagnostikameetmetel.

Labor

Pärast anamneesi kogumist on ette nähtud laboratoorsed testid. Üldbilirubiini määr varieerub vahemikus 3,4 kuni 17,1 μmol. Gilberti sündroomi taustal suureneb kontsentratsioon kaudse fraktsioonina ja jääb vahemikku 34 kuni 85 μmol / l.

Muud biokeemilised parameetrid (albumiin, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT ja kolesterool) normi piires.

Fenobarbitaali võtmisel bilirubiini sisalduse vähenemine ja selle suurenemine 50-100% pärast nälga või dieedi ajal väikese koguse kalorite tarbimist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist näitab Gilberti tõbe. PCR-diagnostika abil on võimalik kindlaks teha defektse geeni polümorfism.

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse selleks, et eristada Dabini-Johnsoni ja Rotoori sündroome.

Instrumentaalne

Riistvara uuringud kuuluvad diagnostiliste meetmete kompleksi, nii et arst saab täieliku pildi.

Diagnoosige healoomulist hüperbilirubineemiat järgmiste meetoditega:

  • Maksa, sapijuhade ja sapipõie ultraheli. Uuringut kasutades selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni olemasolu sapipõies, näärmes.
  • Radioisotoopide uuring. Selle abil on võimalik tuvastada näärme erituselundite ja neelduvate funktsioonide rikkumine, mis kinnitab taas päriliku sündroomi arengut.

Mõnikord soovitatakse täiskasvanud patsiendile maksa biopsiat. Histoloogia on vajalik tsirroosi, vähi välistamiseks kahtlaste neoplasmide esinemisel.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkoholitootmise kaotamist. Patsiendile on välja kirjutatud mitmeid ravimeid, mis on suunatud näärme töö parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule läbimisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, samaaegsete krooniliste vaevuste ravi.

Ravimid

Teraapia on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu. Skeem hõlmab barbituraate - ravimeid kirjutatakse välja unehäirete, ärevuse, kramplike seisundite taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, soodustavad selle kiiret väljutamist kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on ette nähtud maksa kaitsmiseks mitmesuguste tegurite negatiivse mõju eest (Essential Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi esinemisel määratakse antibiootikumid (Amoksitsilliin). Annustamist soovitatakse individuaalselt, te ei saa seda ise suurendada, kuna antibakteriaalsetel ainetel on palju vastunäidustusi, mis võivad kliinilist pilti kahjustada. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente..

Kui bilirubiini sisaldus on kuni 60 μmol / L

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut, samas kui patsient tunneb end suhteliselt rahuldavana, pole sümptomeid, mis elukvaliteeti oluliselt halvendaksid, uimastiravi ei toimu.

Abivahendina võib arst soovitada võtta aktiivsütt Polysorb. Füsioterapeutiline protseduur fototeraapia kujul aitab vähendada bilirubiini taset, on häid ülevaateid.

Bilirubiini sisaldus üle 80 μmol / L

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus võtta fenobarbitaalravimeid.

Täiskasvanu annus varieerub 50-200 mg päevas.

Terapeutilise ravikuuri kestus on 14-20 päeva. Narkootikumide tarvitamise ajal ärge juhtige autot ega minge tööle.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüü võimaldab teil sisestada:

  1. Piimatooted.
  2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aurutatud või keedetud).
  3. Mahlad, mis sisaldavad minimaalset kogust hapet.
  4. Galette küpsised.
  5. Ilma terava maitseta köögiviljad ja puuviljad.
  6. Kuivatatud pruun leib.
  7. Magus nõrk tee.

Fenobarbitaali alternatiivina on ette nähtud Valocordin või Barboval - aktiivse komponendi kontsentratsioon ravimites on madal, seetõttu puudub väljendunud hüpnootiline toime. Hepel on ette nähtud homöopaatiast.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 μmol liitri kohta, kui patsient kannatab iivelduse, oksendamise, unehäirete all, on soovitatav statsionaarne ravi.

Haigla raviskeem sisaldab kohtumisi:

  • Polüioonseid lahuseid süstitakse intravenoosselt.
  • Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
  • Laktuloosiravimid (Dufalac).
  • Hepatoprotektoreid (tabletid või lahused).
  • Doonori vereülekanne.
  • Albumiini administratsioon.

Reguleerige patsiendi toitumine täielikult - välistage kõik loomsed valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad. Võite süüa ainult kergeid suppe, banaane, minimaalse rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooni perioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, ei saa te lõdvestuda - igal ajal võib esineda ägenemine.

  1. Sapikanalid puhastatakse, et vältida paigalseisu, kivide moodustumist. Manipuleerimiseks võite kasutada kolereetilise toimega ravimtaimi või ravimeid - Ursofalk, Hepabene.
  2. Kord nädalas viivad nad läbi pimeda heli protseduuri - joovad tühja kõhuga sorbitooli lahust, siis patsient lamab tema paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomiga on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev komplekt tooteid..

Haiguste prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on prognoos soodne, kuid haiguse kulgemise tõttu. Kõrgenenud bilirubiini tase veres püsib igavesti. Patoloogiliste muutuste teket maksas ei täheldata. Selle diagnoosiga kindlustusega peetakse inimesi standardseks riskirühmaks..

On tõestatud sündroomiga patsientide vastuvõtlikkus mitmesugustele hepatotoksilistele toimetele (alkohoolsed tooted, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve, sapiteede põletiku oht.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist nõu pidama geneetikuga.

Haiguse põhjus on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, nii et patoloogiat ei saa vältida. Peamised ennetavad meetmed on suunatud ägenemise ennetamisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provokatiivsete tegurite kõrvaldamisega..