Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible - punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - tekke eest, ilmuvad kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju hullem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole eriti oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab organismi vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane isegi madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad ägenemised kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Haiguse kroonilise kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse viisi järgi, samuti suurendada venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni testid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad -, välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostikaotsinguni teiste pärilike ikteruste ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake töötava maksa pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Fibroscani aparatuuri tootjad, kellele protseduur läbi viidi, ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal” annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõvest

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedil peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju - tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Kollase naha või silmade ilmnemine pärast "kahjuliku" toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda enda või teiste õhutusel tuvastada. Tõenäoliselt annab sarnane nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Spetsialiseerunud arst võib teda kahtlustada ka siis, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis nn maksakatsed.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab vere bilirubiini taseme mõõdukas tõus ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa elanikkonnas on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, muutub inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas, kui toimub puberteet, nimelt hormonaalsed ümberkorraldused. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline üleväsimus, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Heem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, neutraliseerib keha selle tõenäolisemalt. Selleks seostub ta albumiiniga - peamise verevalguga, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes tõuseb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase veres. See tungib kergesti läbi paljude keharakkude ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parema hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid ägenemiste ajal isegi olemas. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse retsidiivid esinevad kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti viima läbi geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Ülemisel silmalau võib täheldada granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti tõve diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Reeglina algab diagnoos uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade sklera ja limaskesti..

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mis viiakse läbi koeproovi täiendavaks histoloogiliseks uurimiseks ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamiseks;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma päikese käes päikese käes naha kaitsmist..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem unerohtudega ravimeid..

Samuti on välja kirjutatud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe (näiteks Omeprasool) tootmist - ravimid, mis normaliseerivad soolestiku liikuvust (Motilium).

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, happelised mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglaravi vajalik. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, peate välja jätma ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole siiski puude näidustus.

Kui paarile sündis sündroomiga paar, siis peaksid nad enne oma järgmise raseduse kavandamist konsulteerima meditsiinigeenoloogiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomil on veel mitu nime, mille järgi seda saab diagnoosida. Seda nimetatakse ka lihtsaks perekondlikuks koleemiaks, konstitutsiooniliseks hüperbulirubineemiaks, idiopaatiliseks konjugeerimata hüperbilirubineemiaks ja mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks. Vaatleme seda vaeva üksikasjalikumalt..

Mis see on

Gilberti sündroomi tõestatud kõige levinum arenguvorm on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt oma lapsele..

Väike kogus glükuronüültransferaasi provotseerib haigust otseselt. See element osaleb otseselt bilirubiini - sapipigmendi vahetuses, mis on inimese kehas sapi üks põhikomponente. Sageli areneb kollatõbi.

10. redaktsiooni haiguste klassifikatsiooni rahvusvahelise määratluse kohaselt (RHK 10) kuulub Gilberti sündroom endokriinset tüüpi haiguste ja ainevahetushäirete ehk metaboolsete häirete rühma, koodiga E80.4.

Selle haiguse esimene kirjeldus tehti üsna hiljuti - alles 1901. aastal, kui kuulus prantsuse arst, kellele sündroom nimetati, diagnoosis esmakordselt selle kroonilise vormi.

Kui kahtlustate Gilberti sündroomi, peate minema gastroenteroloogi või hepatoloogi vastuvõtule. Terapeut võib saata patsientidele konsultatsiooni ka pärast patsiendi uurimist ja analüüside tulemuste hindamist.

Paarid, kellel on esimene Gilberti sündroomiga laps, peaksid korduva raseduse ajal nõu pidama geneetiku juures. See kehtib ka nende inimeste kohta, kellel üks sugulastest seda haigust kinnitas. Kui lapse emal on haigus, siis see lootele ei mõju - rasedus möödub lapse jaoks ilma komplikatsioonideta.

Suurim oht ​​on see, et rase naine ei peaks võtma teatud tüüpi ravimeid, et mitte kahjustada maksa ja halvendada enda tervist.

Ajateenistuse läbimist Gilberti sündroom ei sega. Samal ajal tuleb ajateenijale luua head tingimused, et tema üldine seisund ei halveneks. Seetõttu täidavad sellised sõdurid sageli teenistust peakorteris, omades samal ajal piiratud füüsilist tegevust. Mis puudutab õppimist kõrgemates sõjalistes kutseõppeasutustes, siis Gilberti sündroom on nendega liitumise vastunäidustus. Kui selline patoloogia tuvastatakse tervisekontrolli käigus, ei lubata isikul eksameid sooritada.

Põhjused

Mis saab sellest sündroomist mõjutatud kehaga? Kui glükuronüültransferaas on ebapiisav, tõuseb bilirubiini sisaldus veres, mis viib Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks - naha kollasus, aga ka silmakoore.

Kokku leiab muudetud geeni vaid 1-5% maailma elanikkonnast. Kuid mitte kõik selle kandjad ei puutu haiguse algusega kokku. Eurooplaste seas on sündroom levinud 2–5% elanikkonnast, Aasia Aasia osas hõlmab see 3% inimestest ja Aafrikas - peaaegu 36% elanikkonnast..

Praegu on teadlased kindlad selle haiguse vähemalt kahe vormi olemasolus, mis on seotud mehhanismi alguse põhjustega. Esimest vormi iseloomustab bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi taustal (mõnikord varjatud) - vere punaliblede hävitamine koos hemoglobiini keskkonda viimisega. Teine vorm toimub ilma hemolüüsi protsessi alustamata..

Sümptomatoloogia

Kuna Gilberti sündroomi esinemise laad on geneetiline, on selle algust mingil viisil võimatu vältida. See haigus ei ole ohtlik, kui patsient on alati meditsiinilise järelevalve all. Isegi elukindlustuse korral liigitatakse seda haigust põdevad inimesed normaalseks riskirühmaks..

Esimese sümptomite kirjelduse pärast vahelduva kollatõvega patsientide pikaajalist jälgimist koostas prantsuse arst Auguste Gilbert. 19. ja 20. sajandi vahetusel tundis ta huvi perekonna vastu, mille igal liikmel olid naha kollasus ja silmade skleera. See sümptom neis avaldus erineva raskusastmega ja erineva sagedusega.

Aja jooksul köitis arsti tähelepanu veel mõni neuro-vegetatiivse iseloomuga kaebus, mis avaldus ainult kolmandikul patsientidest:

  • üldine nõrkus ja suurenenud väsimus;
  • liigne higistamine;
  • peavalud;
  • meeleolu muutus.

Lisaks üldistele sümptomitele märkis Gilbert ka haiguse tunnuseid, mis olid otseselt seotud gastroenteroloogiaga:

  • valu kõhus;
  • parempoolse hüpohondriumi raskustunne - maksa asukoht;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised.

Pikaajaliste vaatluste ja mõne provokatiivse testi kasutamise tõttu jõudis prantsuse teadlane järeldusele, et haigust mõjutavad sugu ja pärilikud tegurid. Meestel on sümptomite teke palju tavalisem kui naistel.

Selles videos näidatakse teile, kuidas Gilberti sündroom toimub ja kuidas võimalusel sellega toime tulla.

Diagnostika

Sageli ei ilmne Gilberti sündroomi iseloomustavad kliinilised tegurid lapsepõlves, vaid patsiendi kahekümneaastase vanuse saabumisega. Väga sageli ei pruugi patsient isegi mõelda selle haiguse olemasolule. Seetõttu on sageli juhtumeid, kui inimene saab mõne haiguse kohta teada pärast teiste haigustega seotud uurimist.

Intervjuu ajal märgib arst sageli perioodilise ikteruse anamneesi pärast füüsilist pingutust, teatud nakkushaigusi, nälga või teatud toitude liigtarbimist. Ülevaatus kinnitab erineval määral naha ja limaskestade kollasust.

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst sageli täiendavaid laboratoorseid diagnostikameetodeid. Mõned neist on kohustuslikud, teised on soovitatav kasutada teatud näidustuste alusel. Kohustuslike uurimismeetodite hulka kuuluvad:

  • üldised vere- ja uriinianalüüsid;
  • bilirubiini taseme määramine;
  • test tühja kõhuga, fenobarbitaali ja nikotiinhappega;
  • väljaheidete analüüs;
  • DNA analüüs
  • maksaensüümide määramine.

Paastumiskatse on spetsiaalne uuring, mille käigus haige inimene saab 2 päeva jooksul toitu, mille energiaväärtus ei ületa 400 kilokalorit. Sellel perioodil ja kaks päeva pärast seda viiakse läbi analüüs, et teha kindlaks bilirubiini tase. Kui see tõuseb 50-100%, kinnitab uuring haigust.

Fenobarbitaaltest on positiivne, kui selle ravimi kasutamisel bilirubiini tase väheneb. Sel ajal, kui nikotiinhape viiakse inimese vereringesse, peaks selle ensüümi tase Gilberti sündroomi korral tõusma.

Instrumentaalsete uurimismeetodite hulgas kasutatakse ainult kõhuõõne ultraheli diagnoosimist. Samal ajal määratakse nende kuju, suurus ja struktuur. Mõnikord võib muude diagnooside täielikuks välistamiseks soovitada transdermaalset maksa biopsiat..

Mõnel juhul soovitatakse patsiendil pöörduda arsti ja geneetika poole. Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi mitmete teiste maksahaigustega.

Ravi

Tulenevalt asjaolust, et haiguse aluseks on keha individuaalsed omadused, mis on põhjustatud DNA geenimuutustest, puudub spetsiifiline ravimeetod. Arstid soovitavad kinni pidada teatud reeglitest, mis aitavad normaalset tervist säilitada:

  • tervisliku eluviisi järgimine;
  • suurendada immuunsust;
  • mõõdukas vee kasutamine;
  • nälgimise puudumine;
  • lühike viibimine päikese käes;
  • kehalise aktiivsuse kontroll;
  • dieet nr 5.

Bilirubiini taseme alandamiseks võib välja kirjutada fenobarbitaali. Ravikuur ei ole pikem kui 2 nädalat. Üksikannus sõltub keha individuaalsetest omadustest ja võib ulatuda 0,05–0,2 grammi.

Sõltuvalt uuringu indikaatoritest võib arst soovitada bilirubiini eemaldamist, vereringes juba ringlevate ensüümide sidumist ja nende hävitamist. Selleks võite võtta aktiivsütt, süstida vereringesse albumiini ja rakendada vastavalt fototeraapiat.

Mõnel juhul on näidustatud hepatoprotektoreid, kolereetilisi ravimeid ja vereülekande protseduuri kasutamist..

Dieet

Gilberti sündroomi ravi üheks väga oluliseks osaks on spetsiaalne dieettoitumine. Dieeti ja toitumist tuleks hoolikalt kaaluda..

Siin on mõned toitumissoovitused:

  1. Leiba soovitatakse süüa veidi kuivatatult või eilset ettevalmistust. Parim on valida rukki- või nisuküpsised.
  2. Söömist väärt küpsised, mis pole valmistatud väljamõeldud saiast.
  3. Suppe võib tarbida piimatoodetena või köögiviljades. Nende valmistamiseks tuleks kasutada erinevaid teravilju või makarone.
  4. Liha- ja kalatooted tuleks valida ainult madala rasvasisaldusega sortide järgi. Nendest toodetest valmistatud toite tuleks keeta või küpsetada.
  5. Ärge sööge praetud toite.
  6. Vorstid on kõige parem valida piimasordid.
  7. Kõiki puuvilju ja köögivilju on lubatud tarbida. See kehtib ka konserveeritud herneste ja hapukapsaste kohta..
  8. Putru tuleks valmistada nii, et see oleks mure. Kõige parem on eelistada tatar või kaerahelbed..
  9. Pearoa lisana võite päevas süüa ainult ühte muna..
  10. Marjade hulgas võite süüa kõike, välja arvatud väga hapu. Nendest saate keeta tarretist, hautatud puuvilju, moosi.
  11. Samuti pole keelatud mesi ja suhkur..
  12. Lubatud on süüa madala rasvasisaldusega kodujuustu, kondenspiima, väikesi portsjoneid hapukoort, aga ka mahedaid juustu.
  13. Alkohol on täielikult välistatud.
  14. Ärge kasutage seente, kala ega liha puljongit.
  15. Hapuoblikas, seened, murulauk, spinat ja redis on ebaseaduslik toit.
  16. Kapsa ja kala rasvased sordid kahjustavad üldist tervist.
  17. Samuti ei tohiks tarbida kreeme, šokolaaditooteid, jäätist ja liiga külmi jooke..
  18. Marineeritud köögiviljad, konservid ja suitsutatud toidud võivad kahjustada maksa.
  19. Nälgimine on samuti rangelt keelatud..

Kui teete Gilberti sündroomi õigeaegse diagnoosi, samuti hoolikalt ravite kõiki arstide soovitusi, ei too see haigus probleeme. Ta ei suuda mõjutada eeldatava eluea muutust, kui haige inimene ei kutsu esile enda tervise halvenemist.

Mis on Gilberti sündroom: haigus või selle individuaalne omadus?

Gilberti sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mida leitakse 2–5% inimestest. Lisaks on mehed sagedamini haiged kui naised. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksafunktsiooni häireid ja fibroosi, kuid suurendab sapikivitõve riski märkimisväärselt.

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (maksa põhiseaduslikud funktsioonihäired või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) viitab pärilikele haigustele. Haiguse süüdlane on vigane geen, mis osaleb bilirubiini vahetuses. Haigusele on iseloomulik bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres, eriti otseselt veres, ja ikteruse perioodiline esinemine.

Selle geneetilise patoloogia tunnused ilmnevad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja on inimesega kaasas kogu elu..

Mis juhtub haigusega

Patsientidel on häiritud bilirubiini transportimine maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), selle hõivamine nende poolt, samuti otsese bilirubiini kombinatsioon glükurooni ja teiste hapetega. Selle tagajärjel tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. Seetõttu on see rasvlahustuv aine, mis toimib rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. Selle põhjuseks on selle neurotoksilisus..

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Seda iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks peab beebi lihtsalt defektset geeni pärima ühelt vanemalt.

Haiguse kliinilise pildi ilmingud provotseerivad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • nälgimine;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • kirurgilised sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda täielikult keha füsioloogiliseks tunnuseks..

Peamine ja 50% juhtudest on ainus märk sklera ja limaskestade ning harvemini naha kerge kollasus. Sel juhul ilmneb naha osaline värvumine näol, jalgadel, kätel, kaenlaalustel. Nahk omandab mattkollase varjundi..

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ning see on oma olemuselt katkendlik. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi pidevalt olemas.

Mõnikord võivad haigusega esineda neuroloogilised sümptomid järgmiste vormidena:

  • väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Veelgi harvemini kaasnevad haigusega seedehäired:

  • kibedus suus;
  • röhitsemine pärast söömist kibedusega;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja raskustunne maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, tuim valu paremas hüpohondriumis.

Haiguse vormid

Haigusi on 2 tüüpi:

  • kaasasündinud - kõige levinum vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite avaldumine pärast viirushepatiiti.

Gilberti sündroomi tüsistused

Üldiselt ei põhjusta haigus inimesele põhjendamatuid ebamugavusi ja kulgeb soodsalt. Kuid dieedi süstemaatilise rikkumise ja provotseerivate tegurite mõjuga on võimalik järgmiste tüsistuste tekkimine:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapikivitõbi.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, pöörduge arsti või hepatoloogi poole. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse järgmised meetmed:

  1. Kontroll, ajalugu ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Test fenobarbitaaliga (määrav tegur on bilirubiini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali võtmist).
  5. Testi nälga (2 päeva jooksul on patsiendi toitumine piiratud 400 kaloriga päevas. Vereproovid võetakse kaks korda - testi esimesel päeval ja pärast tühja kõhuga. Kui bilirubiini erinevus on 50–100%, kinnitatakse diagnoos).
  6. Test nikotiinhappega (bilirubiini tase tõuseb pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist).
  7. Geenide vastutustundlik analüüs.
  8. Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmisi uuringuid:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uurimine vereseerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Viirusliku hepatiidi markerite vereanalüüs.
  4. Bromosulfaleiini proov.
  5. Maksa biopsia.

Gilberti sündroomi tuleb eristada:

  • mitmesuguste etioloogiate hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksa tsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • esmane skleroseeriv kolangiit

Gilberti sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erikohtlemist. Teraapia viiakse läbi haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on dieedi pidamine.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient järgib kogu elu terapeutilist dieeti ja loobub halbadest harjumustest, siis haiguse sümptomid ei avaldu.

Patsientidele näidatakse dieeti nr 5.

Lubatud tootedKeelatud tooted
Lahtine tee, kompott, kissell, köögiviljapuljongisupid, madala rasvasisaldusega kodujuust ja hapupiimatooted, nisuleib, kana, madala rasvasisaldusega veiseliha, lahtised teraviljad, kõik hapud puuviljad, kondens- ja täispiim, vorstid, köögiviljad, ürdid, mesi, suhkur, munad roogades, madala rasvasisaldusega kala.Värsked küpsetised, seapekk, spinat, redis, hapuoblikas, õline kala ja liha, pipar, sinep, alkohol, must kohv, jäätis, seened, praetud ja keedetud munad, konservid, suitsuliha, marineeritud köögiviljad.

Patsiendid peavad kinni pidama mõningatest piirangutest:

  • välistada füüsiline aktiivsus;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, krambivastastest ainetest;
  • ära joo alkoholi;
  • Suitsetamine keelatud.

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste peatamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegse koletsüstiidi ja sapikivitõvega - choleretic ürtide, sorbitoolist valmistatud tububad ja Barbara sool.
  3. Otsese bilirubiini eritumiseks - aktiivsüsi, sunnitud diurees (Furosemiid).
  4. Vere bilirubiini sidumiseks - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-vitamiinid.
  7. Cholagogue (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektiivsed kursused - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervisliku seisundi jaoks - vereülekanne.

Kas on võimalik haigust vältida?

Puuduvad konkreetsed meetodid kõnealuse haiguse ennetamiseks. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisel konsulteerida geneetikaga, eriti perekonnas esineva haiguse esinemise korral.

Haiguse relapsi või ägenemise vältimiseks on vaja:

  • järgima dieeti, puhata ja töötada;
  • vältige füüsilist pingutust, nälga ja dehüdratsiooni;
  • elukestev toitumine;

Näpunäiteid haigetele

  1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
  2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
  3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
  4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
  5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde.